Генетично изследване за предразположеност към рак на дебелото черво
Ракът на дебелото черво (CRC) засяга средно 1 на всеки 20 мъже или жени по време на техния живот. Мнозинството от случаите са на случаен принцип, но въпреки това около 30% е броя на наследствено обременените, т.е. в това число спадат случаи със силно изявена генетична причина за заболяването.
Линч синдромът е най-разпространената форма на наследствен карцином на дебелото черво, но също така някои други гени се асоциират с повишен риск от развитие на CRC.
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА COLONEXT И ЗА КАКВО СЕ ИЗПОЛЗВА?
ColoNext представлява ново поколение обширен секвенционен панел от гени, анализиращ едновременно 17 гена, имащи доказано отношение към повишен риск от рак на дебелото черво. Докато мутациите във всеки един от гените в панела индивидуално могат да бъдат рядко срещани, то когато те се изследват колективно, се регистрира голяма предразположеност към наследствен рак.
Наследствените синдроми на рак на дебелото черво са непосредствено свързани с гените от ColoNext панела, напр. Линч синдрома, наследствена аденоматозна полипоза (Familial Adenomatous polyposis), MUTYH – свързана полипоза, PTEN – свързана хамартома, наследствен дифузен стомашен карцином, Синдром на Ли-Фраумени, Синдром на Пьотз-Йегерс, Ювенилен полипозен синдром).
Мутации в гените от този панел са свързани с от 9 до близо 100 % риск от развитие на рак на дебелото черво, а мутации в някои гени могат да доведат да значително повишен риск от друг вид тумор.
ГЕНИТЕ, В ТОЗИ ПАНЕЛ ВКЛЮЧВАТ:
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 и TP53. Пълно секвениране на генома се прилага за 15 от гените (без EPCAM и GREM1). Анализ за делеции и дупликации се извършва за всички 17 гена. Анализ на специфичните места, свързани с генетични мутации, е наличен за пациенти с фамилна обремененост.
COLONEXT МОЖЕ ДА БЪДЕ ПРИЛОЖЕН ЗА ПАЦИЕНТИ С:
- Диагностициран рак на дебелото черво на ранна възраст (< 50 годишна възраст)
- Множество първични тумори при един пациент (например 2 първични колоректални образувания или колоректален рак с рак на матката).
- Три или повече членове на семейството с колоректален рак, рак на матката, яйчниците и/или рак на стомаха.
- Повече от 1 членове на семейството с открит рак на дебелото черво или друг вид злокачествен тумор.
- 10 или повече колоректални (GI) полипа открити при пациента (аденоматозни, хиперпластични, хамартоматозни и/или други типове полипи).
- Предишни генетични изследвания за наследствен рак на дебелото черво са били неинформативни (негативни по отношение на VUS гена).
КОЙ ТРЯБВА ДА СЕ ИЗСЛЕДВА?
- Диагностициран рак на член от семейството в по-ранна възраст от статистическата средна възраст (≤ 50 години за повечето видове рак).
- Единичен случай на открит рак на член от семейството в някое от поколенията , както и в повече поколения в семейството, особено ако е открит на възраст, по-ниска от средната.
- Единичен случай с открити множество първични тумори (открит в чифтни органи или в различни органи).
- Случаи на открит рак във семейната история, които са типичен пример за известен синдром с предразположеност (например рак на гърдата и рак на панкреаса при Линч синдрома или наследствен дифузен стомашен карцином и лобуларен карцином на гърдата, в следствие на мутации на CDH1 гена).
КАКВИ СА ПРЕДИМСТВАТА НА ТЕСТА?
- Откриване на пациенти с унаследена предразположеност към определен вид рак;
- Резултатите могат да бъдат в полза за лекарско лечение, определяне на възможностите за наблюдение и времето за първи скрининг;
- Предлагат се специфични мерки за намаляване на риска от рак (оперативна интервенция при жени с голям риск от развитие на карцином на гърдата/яйчниците след раждане);
- Изясняване и оценка на риска от развитие на карцином на матката, дебелото черво и яйчниците с мутации в MHL1 гена, базирани на тестове с комплексни генно-специфични асоциации;
- Предлага насоки за лечение (например избягване на лъчетерапевтични методи за пациенти с мутация на TP53 гена)
- Откриване на други членове от семейството с предразположеност към развитие на рак;
- Осигурява насоки при нови видове генно-специфично лечение и мерки за намаляване на риска.
За повече информация, можете да се обадите на телефон: +359895770869.
