Kolon kanserine yatkınlık için genetik test
Kolorektal kanser (KRK) yaşamları boyunca ortalama her 20 erkek veya kadından 1'ini etkilemektedir. Vakaların çoğu rastlantısaldır, ancak kalıtsal vakaların sayısı yaklaşık 30%'dir, yani bu sayı hastalık için güçlü bir genetik nedeni olan vakaları içerir.
Lynch sendromu kalıtsal kolon kanserinin en yaygın şeklidir, ancak diğer bazı genler de KRK gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir.
COLONEXT NEDİR VE NE İÇİN KULLANILIR?
ColoNext, artmış kolon kanseri riskiyle ilişkili olduğu kanıtlanmış 17 geni eş zamanlı olarak analiz eden yeni nesil kapsamlı bir gen dizileme panelidir. Paneldeki genlerin her birinde ayrı ayrı mutasyonlar nadir olabilirken, toplu olarak incelendiklerinde kalıtsal kansere karşı güçlü bir yatkınlık tespit edilmektedir.
Kalıtsal kolon kanseri sendromları ColoNext panelindeki genlerle doğrudan ilişkilidir, örneğin Lynch sendromu, Ailesel Adenomatöz Polipozis, MUTYH ile ilişkili polipozis, PTEN ile ilişkili hamartom, Kalıtsal Diffüz Gastrik Karsinom, Li-Fraumeni sendromu, Pötz-Jegers sendromu, Juvenil Polipozis Sendromu).
Bu paneldeki genlerde meydana gelen mutasyonlar, kolon kanseri gelişme riskinin 9 ila yaklaşık 100 % olmasıyla ilişkilidir ve bazı genlerde meydana gelen mutasyonlar, başka bir tümör türü riskinin önemli ölçüde artmasına yol açabilir.
BU PANELDEKI GENLER ŞUNLARDIR:
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 ve TP53. Genlerin 15'ine (EPCAM ve GREM1 hariç) tam genom dizilemesi uygulanmıştır. Delesyonlar ve duplikasyonlar için analiz 17 genin tamamı için gerçekleştirilmiştir. Genetik mutasyonlarla ilişkili belirli bölgelerin analizi, ailesel yükü olan hastalar için mevcuttur.
OLAN HASTALARA COLONEXT UYGULANABILIR:
- Erken yaşta (<50 yaş) kolon kanseri teşhisi konmuş
- Bir hastada birden fazla primer tümör (örn. 2 primer kolorektal kitle veya uterus kanseri ile birlikte kolorektal kanser).
- Kolorektal kanser, rahim kanseri, yumurtalık kanseri ve/veya mide kanseri olan üç veya daha fazla aile üyesi.
- Ailede 1'den fazla kişide kolon kanseri veya başka türde malignite tespit edilmesi.
- Hastada 10 veya daha fazla kolorektal (GI) polip bulunması (adenomatöz, hiperplastik, hamartomatöz ve/veya diğer polip türleri).
- Kalıtsal kolon kanseri için yapılan önceki genetik testler bilgilendirici olmamıştır (VUS geni için negatif).
KİMLER MUAYENE EDİLMELİDİR?
- İstatistiksel ortalama yaştan (çoğu kanser için ≤ 50 yaş) daha erken yaşta bir aile üyesinde kanser teşhisi konması.
- Nesillerden herhangi birindeki bir aile üyesinde tespit edilen tek bir kanser vakası ve ailedeki daha fazla nesilde, özellikle de ortalama yaştan daha genç bir yaşta tespit edilirse.
- Birden fazla primer tümör bulunan tek bir vaka (eşleştirilmiş organlarda veya farklı organlarda bulunan).
- Aile geçmişinde bilinen bir yatkınlık sendromunun tipik örnekleri olan açık kanser vakaları (örneğin Lynch sendromunda meme ve pankreas kanseri veya CDH1 geninin mutasyonlarına bağlı kalıtsal diffüz mide karsinomu ve memenin lobüler karsinomu).
TESTIN AVANTAJLARI NELERDIR?
- Belirli bir kanser türüne kalıtsal yatkınlığı olan hastaların tespit edilmesi;
- Sonuçlar doktor tedavisi, gözetim seçeneklerinin belirlenmesi ve ilk taramanın zamanlaması için yardımcı olabilir;
- Spesifik kanser riskini azaltma önlemleri önerilmektedir (doğumdan sonra meme/yumurtalık kanseri gelişme riski yüksek olan kadınlara cerrahi müdahale);
- MHL1 genindeki mutasyonlarla uterus, kolorektal ve over kanserinin karmaşık gene özgü ilişkilendirme testlerine dayalı olarak aydınlatılması ve risk değerlendirmesi;
- Tedavi kılavuzları önerir (örn. TP53 gen mutasyonu olan hastalar için radyoterapiden kaçınma)
- Kanser gelişimine yatkınlığı olan diğer aile üyelerinin tespiti;
- Gene özgü yeni tedaviler ve risk azaltma önlemleri konusunda rehberlik sağlar.
Daha fazla bilgi için +359895770869 numaralı telefonu arayabilirsiniz.
