Ендокринология

Хипоталамусът и неговите хормони

Хипоталамусът е малка област, разположена в мозъка, която контролира много телесни функции, включително хранене и пиене, сексуални функции и поведение, кръвно налягане и сърдечен ритъм, поддържане на телесната температура, цикъла сън-събуждане и емоционални състояния (например страх, болка, гняв и удоволствие). Хипоталамусните хормони играят основна роля в регулирането на много от тези функции. Тъй като хипоталамусът е част от централната нервна система, хипоталамичните хормони всъщност се произвеждат от нервни клетки. В допълнение, тъй като сигналите от други неврони могат да модулират освобождаването на хипоталамични хормони, хипоталамусът служи като основна връзка между нервната и ендокринната системи. Например хипоталамусът получава информация от висшите мозъчни центрове, които реагират на различни сигнали от околната среда. Следователно, функцията на хипоталамуса се влияе както от външната, така и от вътрешната среда, както и от хормоналната обратна връзка. Стимулите от външната среда, които косвено влияят върху функцията на хипоталамуса, включват цикъла светлина-тъмнина; температура; сигнали от други представители на същия вид; и голямо разнообразие от зрителни, слухови, обонятелни и сензорни стимули. Комуникацията между други области на мозъка и хипоталамуса, който предава информация за вътрешната среда, включва електрохимично предаване на сигнал чрез молекули, наречени невротрансмитери (например аспартат, допамин, гама-аминомаслена киселина, глутамат, норепинефрин и серотонин). Сложното взаимодействие на действията на различни невротрансмитери регулира производството и освобождаването на хормони от хипоталамуса.

Хипоталамусните хормони се освобождават в кръвоносните съдове, които свързват хипоталамуса и хипофизната жлеза. Тъй като те обикновено насърчават или инхибират освобождаването на хормони от хипофизната жлеза, хипоталамичните хормони обикновено се наричат ​​освобождаващи или инхибиращи хормони. Основните освобождаващи и инхибиращи хормони включват:

• Кортикотропин – освобождаващ хормон (CRH), който е част от хормоналната система, регулираща метаболизма на въглехидратите, протеините и мазнините, както и натриевия и водния баланс в тялото.
• Гонадотропин – освобождаващ хормон (GnRH), който помага за контролиране на сексуалните и репродуктивните функции, включително бременност и кърмене.
• Тиротропин – освобождаващ хормон (TRH), който е част от хормоналната система, контролираща метаболитните процеси на всички клетки и който допринася за хормоналната регулация на лактацията.
• Растежен хормон – освобождаващ хормон (GHRH), който е основен компонент на системата, насърчаваща растежа на организма.
• Соматостатин, който също влияе върху растежа на костите и мускулите, но има обратен ефект на растежния хормон.
• Допамин – вещество, което функционира предимно като невротрансмитер, но има и някои хормонални ефекти, като потискане на лактацията, докато не стане необходимо след раждането.

Хипофизата и нейните основни хормони

Хипофизата е жлеза с малки размери и се намира в мозъка точно под хипоталамуса. Хипофизната жлеза се състои от две части: предна хипофиза и задна хипофиза.

Предната хипофиза произвежда няколко важни хормона, които или стимулират целевите жлези (например, надбъбречните жлези, половите жлези или щитовидната жлеза) да произвеждат хормони или директно засягат целевите органи. Хормоните на предната хипофиза включват:

• Адренокортикотропен хормон (ACTH) – стимулира кората на надбъбречната жлеза да произвежда кортикостероидни хормони – главно кортизол – както и малки количества женски и мъжки полови хормони.
• Гонадотропини – Гонадотропините се състоят от две молекули, лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH). Тези два хормона регулират производството на женски и мъжки полови хормони в яйчниците и тестисите, както и производството на зародишни клетки – тоест яйцеклетки и сперматозоиди.
• Тироид-стимулиращ хормон (TSH), наричан още тиротропин- стимулира щитовидната жлеза да произвежда и отделя тиреоиден хормон
• Растежен хормон (GH) – влияе директно върху целевите органи. GH е най-разпространеният от хормоните на хипофизата. Както подсказва името, той играе основна роля в контролирането на растежа и развитието на тялото. Например, той стимулира линейния растеж на костите; насърчава растежа на вътрешните органи, мастната тъкан, съединителната тъкан, ендокринните жлези и мускулите; и контролира развитието на репродуктивните органи. Съответно, нивата на GH в кръвта са най-високи през ранното детство и пубертета и намаляват след това. Въпреки това, дори относително ниските нива на GH все още могат да бъдат важни по-късно в живота, а дефицитът на GH може да допринесе за някои симптоми на стареене.

В допълнение към ролята си за стимулиране на растежа, GH влияе върху метаболизма на въглехидратите, протеините и мазнините. GH също подобрява усвояването на аминокиселини от кръвта в клетките, както и тяхното вграждане в протеини и стимулира разграждането на липидите в мастната тъкан.За да предизвика тези различни ефекти, GH модулира дейностите на множество целеви органи, включително черния дроб, бъбреците, костите, хрущялите, скелетните мускули и мастните клетки.

• Пролактин – влияе директно върху целевите органи

Заедно с други хормони, пролактинът играе централна роля в развитието на женската гърда и в започването и поддържането на лактацията след раждането. Функцията на пролактин при мъжете обаче не е добре разбрана, въпреки че прекомерното освобождаване на пролактин може да доведе до намалено сексуално желание (т.е. либидо) и импотентност. Няколко фактора контролират освобождаването на пролактин от предната хипофиза. Например, пролактинът се отделя в нарастващи количества в отговор на повишаването на нивата на естроген в кръвта, което се случва по време на бременност. При кърмещи жени пролактинът се отделя в отговор на сукането от бебето. Няколко освобождаващи и инхибиращи фактора от хипоталамуса също контролират освобождаването на пролактин. Най-важният от тези фактори е допаминът, който има инхибиращ ефект.

Консумацията на алкохол от кърмещи жени може да повлияе на лактацията както чрез ефектите си върху освобождаването на пролактин и окситоцин, така и чрез ефектите си върху млечните жлези и състава на млякото.

Задната хипофиза не произвежда свои собствени хормони; вместо това тя съхранява два хормона – вазопресин и окситоцин – които се произвеждат от неврони в хипоталамуса. И двата хормона се събират в краищата на невроните, които се намират в хипоталамуса и се простират до задната част на хипофизата. Вазопресинът, наричан още аргинин вазопресин (AVP), играе важна роля в водната и електролитната икономика на тялото. По този начин освобождаването на вазопресин насърчава реабсорбцията на вода от урината в бъбреците. Чрез този механизъм тялото намалява обема на урината и пести вода. Освобождаването на вазопресин от хипофизата се контролира от концентрацията на натрий в кръвта, както и от кръвния обем и кръвното налягане. Например, високото кръвно налягане или повишеният кръвен обем водят до инхибиране на освобождаването на AVP. Следователно с урината се отделя повече вода и както кръвното налягане, така и кръвния обем се намаляват. Доказано е също, че алкохолът инхибира освобождаването на AVP. Обратно, някои други лекарства (напр. никотин и морфин) увеличават освобождаването на AVP, както и силната болка, страх, гадене и обща анестезия, което води до по-ниско производство на урина и задържане на вода. Окситоцинът, вторият хормон, съхраняван в задната част на хипофизата, стимулира контракциите на матката по време на раждане. При кърмещи жени хормонът активира изхвърлянето на мляко в отговор на сукане от бебето (т.нар. рефлекс на отпускане).

Надбъбречните жлези и техните хормони

Надбъбречните жлези са малки структури, разположени в горната част на бъбреците. Структурно те се състоят от външен слой (т.е. кората) и вътрешен слой (т.е. медулата). Надбъбречната кора произвежда множество хормони, предимно кортикостероиди. Кората също е източник на малки количества полови хормони; тези количества обаче са незначителни в сравнение с количествата, които обикновено се произвеждат от яйчниците и тестисите. Медулата на надбъбречната жлеза генерира две вещества – адреналин и норадреналин – които се освобождават като част от реакцията се бори или бягай към различни стресови фактори. Основният глюкокортикоид при хората е кортизолът (наричан още хидрокортизон), който помага за контролиране на въглехидратния, протеиновия и липидния метаболизъм. Например, кортизолът повишава нивата на глюкозата в кръвта, като стимулира глюконеогенезата в черния дроб и насърчава образуването на гликоген (т.е. молекула, която служи като форма за съхранение на глюкоза) в черния дроб. Кортизолът също така намалява усвояването на глюкозата в мускулите и мастната тъкан, като по този начин се противопоставя на ефектите на инсулина. Освен това в различни тъкани кортизолът насърчава разграждането на протеини и липиди до продукти (аминокиселини и глицерол), които могат да се използват за глюконеогенеза. В допълнение към тези метаболитни дейности, кортизолът защитава тялото от вредните ефекти на различни стресови фактори, включително остри травми, големи операции, тежки инфекции, болка, загуба на кръв, хипогликемия и емоционален стрес. Всички тези стресови фактори водят до драстично повишаване на нивата на кортизола в кръвта. За хора, при които нивата на кортизол не могат да се повишат (например, защото са им премахнали надбъбречните жлези), дори лекият стрес може да бъде фатален. И накрая, високи дози кортизол и други кортикостероиди могат да се използват медицински за потискане на възпалението на тъканите в отговор на наранявания и за намаляване на имунния отговор към чужди молекули.

Основният минералокортикоид при хората е алдостеронът, който също помага за регулиране на водния и електролитния баланс на тялото. Основните му функции са да съхранява натрий и да отделя калий от тялото. Например, алдостеронът насърчава реабсорбцията на натрий в бъбреците, като по този начин намалява отделянето на вода и увеличава кръвния обем. По подобен начин алдостеронът намалява съотношението на концентрациите на натрий към калий в потта и слюнката, като по този начин предотвратява загубата на натрий по тези пътища. Ефектът може да бъде много полезен в горещ климат, където се появява много изпотяване. За разлика от глюкокортикоидите, хипофизата или хипоталамуса, хормоните не регулират освобождаването на алдостерон. Вместо това той се контролира основно от друга хормонална система, ренинангиотензиновата система, която също контролира бъбречната функция.

Половите жлези и техните хормони

Половите жлези (яйчниците и тестисите) изпълняват две основни функции. Първо, те произвеждат зародишните клетки (яйцеклетки в яйчниците и сперматозоиди в тестисите). Второ, половите жлези синтезират стероидни полови хормони, които са необходими за развитието и функционирането както на женските, така и на мъжките репродуктивни органи и вторичните полови характеристики както и за бременност, раждане и кърмене. Съществуват три вида полови хормони; всеки с различни функции: (1) естрогени (напр. естрадиол), които упражняват феминизиращи ефекти; (2) прогестогени (например прогестерон), които влияят на матката при подготовка за и по време на бременност; и (3) андрогени (например тестостерон), които упражняват маскулинизиращи ефекти. В допълнение към репродуктивните функции, половите хормони играят множество основни роли в тялото. Например, те засягат метаболизма на въглехидратите и липидите, сърдечно-съдовата система и растежа и развитието на костите.

• Естрогени – Основният естроген е естрадиолът, който, в допълнение към малки количества естрон и естриол, се произвежда главно в яйчниците. Други места за производство на естрогени включват жълтото тяло, плацентата и надбъбречните жлези. При мъжете и жените след менопауза повечето естрогени, присъстващи в кръвообращението, се получават от преобразуването на тестисите, надбъбречните и яйчниковите андрогени. Преобразуването се извършва в периферните тъкани, предимно мастната тъкан и кожата. Основната роля на естрогените е да координират нормалното развитие и функциониране на женските гениталии и гърдите. По време на пубертета естрогените насърчават растежа на матката, гърдите и вагината; определяне на модела на отлагане и разпределение на мазнините в тялото, което води до типичната женска форма; регулиране на пубертетния растеж и спиране на растежа при възрастен ръст; и контролира развитието на вторичните полови белези. При възрастните жени основните функции на естрогените включват регулиране на менструалния цикъл, допринасяне за хормоналната регулация на бременността и кърменето и поддържане на женското либидо.

По време на менопаузата производството на естроген в яйчниците спира. Полученото намаляване на нивата на естроген води до симптоми като горещи вълни, изпотяване, удари на сърцето (т.е. сърцебиене), повишена раздразнителност, тревожност, депресия и крехки кости (т.е. остеопороза). Прилагането на естрогени (т.е. хормонална заместителна терапия) може да облекчи тези симптоми и да намали риска от остеопороза и коронарна болест на сърцето при жени в постменопауза. В същото време обаче, хормонозаместителната терапия може да увеличи риска от някои видове рак (например рак на гърдата и рак на матката). Доказано е, че консумацията на алкохол повишава нивата на естроген в кръвта и урината, дори при жени в пременопауза, които пият две или по-малко напитки на ден. Тези открития предполагат, че умерената консумация на алкохол може да помогне за предотвратяване на остеопороза и коронарна болест на сърцето при жени в постменопауза. Други проучвания обаче не откриват последователна връзка между консумацията на алкохол и повишените нива на естроген.

• Гестагени – Яйчниците произвеждат прогестогени по време на определена фаза на менструалния цикъл и в плацентата през по-голямата част от бременността. Гестагените причиняват промени в маточната лигавица при подготовка за бременност и заедно с естрогените стимулират развитието на млечните жлези в гърдите при подготовка за кърмене. Първичният прогестоген е прогестеронът.
• Андрогени – Основният андрогенен стероид е тестостеронът, който се секретира главно от тестисите, но също така, в малки количества, от надбъбречните жлези (при мъжете и жените) и от яйчниците. Основната му функция е да стимулира развитието и растежа на мъжките полови пътища. В допълнение, тестостеронът има силна протеинова анаболна активност – тоест насърчава генерирането на протеин, което води до увеличаване на мускулната маса. Специфичните функции на тестостерона варират през различните етапи на развитие, както следва:

При плода тестостеронът основно осигурява развитието на вътрешните и външните мъжки гениталии. По време на пубертета, тестостеронът насърчава растежа на мъжките полови органи и е отговорен за други характеристики на мъжкото развитие, като пубертетния тласък на растежа и евентуално спиране на растежа при възрастен ръст; задълбочаване на гласа; растеж на окосмяване по лицето, пубиса, аксиларите и тялото; и увеличаване на мускулатурата и силата При възрастните мъже тестостеронът основно служи за поддържане на мъжествеността, либидото и сексуалната потентност, както и за регулиране на производството на сперматозоиди. Нивата на тестостерон намаляват леко с възрастта, въпреки че спадът не е толкова драстичен, колкото намаляването на нивата на естроген при жените по време на менопаузата.

Щитовидната жлеза и нейните хормони

Щитовидната жлеза, която се състои от два лоба, се намира пред трахеята, точно под ларинкса. Жлезата произвежда два структурно свързани хормона, тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3), които са йодни производни на аминокиселината тирозин. И двата хормона се наричат ​​общо „хормон на щитовидната жлеза“. Т4 представлява приблизително 90 процента от хормона, произвеждан в щитовидната жлеза. Въпреки това, Т3 е много по-активен хормон и по-голямата част от Т4, произвеждан от щитовидната жлеза, се превръща в Т3 в черния дроб и бъбреците. Хормонът на щитовидната жлеза като цяло служи за повишаване на метаболизма на почти всички телесни тъкани. Например, хормонът на щитовидната жлеза стимулира производството на определени протеини, участващи в генерирането на топлина в тялото, функция, която е от съществено значение за поддържане на телесната температура в студен климат. Освен това хормонът на щитовидната жлеза насърчава няколко други метаболитни процеси, включващи въглехидрати, протеини и липиди, които спомагат за генерирането на енергията, необходима за функциите на тялото. В допълнение към тези метаболитни ефекти, тироидният хормон играе съществена роля в развитието на централната нервна система по време на късните фетални и ранни постнатални етапи на развитие. Освен това, хормонът на щитовидната жлеза има ефект, подобен на този на GH върху нормалния растеж и съзряване на костите. И накрая, хормонът на щитовидната жлеза е необходим за нормалното развитие на зъбите, кожата и космените фоликули, както и за функционирането на нервната, сърдечно-съдовата и стомашно-чревната система.

В допълнение към хормона на щитовидната жлеза, определени клетки (парафоликуларни С клетки) в щитовидната жлеза произвеждат калцитонин, хормон, който помага за поддържане на нормални нива на калций в кръвта. По-конкретно, калцитонинът понижава нивата на калций в кръвта, като намалява освобождаването на калций от костите; инхибиране на постоянната ерозия на костите (костна резорбция), което също освобождава калций; и инхибиране на реабсорбцията на калций в бъбреците. Тези ефекти са противоположни на тези на паратироидния хормон (ПТХ), който се обсъжда в следващия раздел.

Паращитовидните жлези и техните хормони

Паращитовидните жлези са четири тела с размер на грахово зърно, разположени зад щитовидната жлеза, които произвеждат паратхормон (PTH). Този хормон повишава нивата на калций в кръвта, като помага за поддържане на качеството на костите и адекватно снабдяване с калций, който е необходим за множество функции в тялото (например, мускулно движение и предаване на сигнал в клетките). По-конкретно, PTH причинява реабсорбция на калций от и екскреция на фосфат в урината. PTH също така насърчава освобождаването на натрупания калций от костите, както и костната резорбция, като и двете повишават нивата на калций в кръвта. И накрая, PTH стимулира усвояването на калций от храната в стомашно-чревния тракт. В съответствие с централната роля на PTH в калциевия метаболизъм, освобождаването на този хормон не се контролира от хормоните на хипофизата, а от нивата на калций в кръвта. По този начин ниските нива на калций стимулират освобождаването на PTH, докато високите нива на калций го потискат. Много от функциите на PTH изискват или се улесняват от вещество, наречено 1,25-дихидроксихолекалциферол, производно на витамин D. В допълнение, много други хормони участват в регулирането на нивата на калций в организма и костния метаболизъм, включително естрогени, глюкокортикоиди и хормон на растежа.

Панкреасът и неговите хормони

Панкреасът се намира в корема, зад стомаха и изпълнява две ясно различни функции. Първо, той действа като екзокринен орган, тъй като по-голямата част от клетките на панкреаса произвеждат различни храносмилателни ензими, които се секретират в червата и които са от съществено значение за ефективното храносмилане на храната. Второ, панкреасът служи като ендокринен орган, тъй като някои клетъчни клъстери (островите на Лангерханс) произвеждат два хормона – инсулин и глюкагон – които се отделят в кръвта и играят основна роля в регулирането на кръвната захар.

• Инсулин

Инсулинът се произвежда в бета клетките на лангерхансовите острови. Основната му цел е да понижи нивата на кръвната захар; всъщност инсулинът е единственият понижаващ кръвната захар хормон в тялото. За тази цел инсулинът насърчава образуването на складови форми на енергия (например гликоген, протеини и липиди) и потиска разграждането на тези съхранявани хранителни вещества. Съответно, целевите органи на инсулина са предимно тези, които са специализирани за съхранение на енергия, като черния дроб, мускулите и мастната тъкан. По-конкретно, инсулинът има следните метаболитни ефекти: Насърчава усвояването на глюкозата в клетките и превръщането й в гликоген, стимулира разграждането на глюкозата и инхибира глюконеогенезата Стимулира транспортирането на аминокиселини в клетките и протеиновия синтез в мускулните клетки, като по този начин понижава нивата на наличните аминокиселини за глюконеогенезата в черния дроб Увеличава синтеза на мазнини в черния дроб и мастната тъкан, като по този начин понижава нивата на глицерол, който също може да служи като изходен материал за глюконеогенезата. Освобождаването на инсулин се контролира от различни фактори, включително нивата на кръвната глюкоза; други островни хормони (например глюкагон); и косвено други хормони, които променят нивата на кръвната захар (например GH, глюкокортикоиди и хормони на щитовидната жлеза).

• Глюкагон

Вторият хормон на панкреаса, регулиращ кръвната захар, е глюкагон, който се произвежда в алфа клетките на лангерхансовите острови. Глюкагонът повишава нивата на кръвната захар; съответно основните му действия като цяло са противоположни на тези на инсулина. Например, глюкагонът увеличава разграждането на гликогена и глюконеогенезата в черния дроб, както и разграждането на липидите и протеините. Освобождаването на глюкагон се регулира от много от същите фактори като освобождаването на инсулин, но понякога с обратен ефект. По този начин повишаването на нивата на кръвната захар стимулира освобождаването на инсулин, но инхибира освобождаването на глюкагон. Фино настроен баланс между активността на инсулина и глюкагона е от съществено значение за поддържане на нивата на кръвната захар. Съответно, нарушенията на този баланс, като инсулинов дефицит или неспособност на организма да реагира адекватно на инсулина, водят до сериозни нарушения, като захарен диабет.

Хормоналният дисбаланс е основна причина на множество медицински състояния.

Съществуват 3 основни групи смущения, които се разглеждат от специалистите по Ендокринология:

• Когато жлезите не произвеждат достатъчно хормони. Това състояние се нарича хипофункция на жлезата.
• Когато жлезите произвеждат прекомерно количество хормони – хиперфункция на жлезата.
• Тумори, които се развиват в ендокринните жлези.

Промяната във функцията на жлезите с вътрешна секреция, както и тяхното физикално изменение, води до промяна в целия организъм.

Кои са най-често срещаните ендокринни заболявания?

ДИАБЕТ

Захарният диабет е хронично, социално-значимо заболяване, при което е повишено нивото на глюкозата в кръвта. Глюкозата е необходима за производство на енергия, което става във всяка клетка на тялото. Глюкозата от кръвта може да влезе в клетките само в присъствие на достатъчно количество инсулин. Инсулинът има свойството да намалява повишената след прием на храна кръвна захар, като й помага да влезе в клетката. Инсулинът е ключът, който отключва вратата на клетката, за да може глюкозата да влезе в нея и да се произведе енергия. Така е при хората, които нямат диабет.

При диабетиците има пълна или частична липса на производство на инсулин от панкреаса, както и нарушено действие на произвеждания инсулин.

ДИАБЕТ ТИП 1

Диабет тип 1, известен някога като ювенилен диабет или инсулинозависим диабет, е хронично състояние, при което панкреасът произвежда малко или никакъв инсулин. Инсулинът е хормон, необходим, за да позволи на захарта (глюкозата) да влезе в клетките, за да произвежда енергия.

Различни фактори, включително генетиката и някои вируси, могат да допринесат за диабет тип 1. Въпреки че диабет тип 1 обикновено се появява в детството или юношеството, той може да се развие и при възрастни.

Въпреки активните изследвания, диабет тип 1 все още не се лекува. Лечението се фокусира върху управлението на нивата на кръвната захар с инсулин, диета и начин на живот за предотвратяване на усложнения.

Симптоми

Признаците и симптомите на диабет тип 1 могат да се появят сравнително внезапно и могат да включват:

• Повишена жажда
• Често уриниране
• Намокряне на легло при деца, които преди това не са мокрили леглото през нощта
• Екстремен глад
• Нежелана загуба на тегло
• Раздразнителност и други промени в настроението
• Умора и слабост
• Замъглено зрение

Причини

Точната причина за диабет тип 1 не е известна. Обикновено собствената имунна система на тялото – която обикновено се бори с вредните бактерии и вируси – погрешно унищожава клетките, произвеждащи инсулин (островчета на Лангерханс) в панкреаса. Други възможни причини включват:

• Генетика
• Излагане на вируси и други фактори на околната среда

Ролята на инсулина

• След като значителен брой островни клетки бъдат унищожени панкреасът ще произвежда малко или никакъв инсулин.
• Панкреасът отделя инсулин в кръвния поток.
• Инсулинът циркулира, позволявайки на захарта да влезе в клетките.
• Инсулинът понижава количеството захар в кръвта.
• С понижаването на нивото на кръвната захар се намалява и секрецията на инсулин от панкреаса.

Ролята на глюкозата

Глюкозата – захар – е основен източник на енергия за клетките, които изграждат мускулите и другите тъкани.

Глюкозата идва от два основни източника: храна и черен дроб.

Захарта се абсорбира в кръвния поток, където влиза в клетките с помощта на инсулин.

Череният дроб съхранява глюкозата като гликоген.

Когато нивата на глюкоза са ниски, например когато не е приемана храна от известно време, черният дроб разгражда натрупания гликоген до глюкоза, за да поддържа нивата на глюкозата в нормални граници.

При диабет тип 1 няма инсулин, който да пусне глюкозата в клетките, така че захарта се натрупва в кръвния поток. Това може да причини животозастрашаващи усложнения.

Рискови фактори

Някои известни рискови фактори за диабет тип 1 включват:

• Семейна история. Всеки с родител или брат или сестра с диабет тип 1 има леко повишен риск от развитие на състоянието.
• Генетика. Наличието на определени гени показва повишен риск от развитие на диабет тип 1.
• География. Честотата на диабет тип 1 има тенденция да се увеличава, когато се отдалечавате от екватора.
• Възраст. Въпреки че диабет тип 1 може да се появи на всяка възраст, той се появява на два забележими пика. Първият пик се наблюдава при деца между 4 и 7 години, а вторият е при деца между 10 и 14 години.

Усложнения

С течение на времето усложненията от диабет тип 1 могат да засегнат основните органи в тялото, включително сърцето, кръвоносните съдове, нервите, очите и бъбреците. Поддържането на нормално ниво на кръвната захар може драстично да намали риска от много усложнения.

В крайна сметка усложненията от диабета могат да бъдат инвалидизиращи или дори животозастрашаващи:

• Болест на сърцето и кръвоносните съдове. Диабетът драстично увеличава риска от различни сърдечно-съдови проблеми, включително коронарна артериална болест с болка в гърдите (стенокардия), инфаркт, инсулт, стесняване на артериите (атеросклероза) и високо кръвно налягане.
• Увреждане на нервите (невропатия). Излишната захар може да нарани стените на малките кръвоносни съдове (капиляри), които подхранват нервите, особено в краката. Това може да причини изтръпване, изтръпване, парене или болка, която обикновено започва от върховете на пръстите на краката или пръстите и постепенно се разпространява нагоре. Лошо контролираната кръвна захар може в крайна сметка да доведе до пълна загуба на всякакво усещане в засегнатите крайници.
• Увреждането на нервите, които засягат стомашно-чревния тракт, може да причини проблеми с гадене, повръщане, диария или запек. За мъжете еректилната дисфункция може да бъде проблем.
• Увреждане на бъбреците (нефропатия). Бъбреците съдържат милиони малки клъстери кръвоносни съдове, които филтрират отпадъците от кръвта. Диабетът може да повреди тази деликатна филтрираща система. Тежкото увреждане може да доведе до бъбречна недостатъчност или необратим краен стадий на бъбречно заболяване, което изисква диализа или бъбречна трансплантация.
• Увреждане на очите. Диабетът може да увреди кръвоносните съдове на ретината (диабетна ретинопатия), което потенциално може да причини слепота. Диабетът също така увеличава риска от други сериозни заболявания на зрението, като катаракта и глаукома.
• Увреждане на стъпалото. Увреждането на нервите в стъпалата или лошият приток на кръв към краката увеличават риска от различни усложнения на краката. Ако не се лекуват, порязванията и мехури могат да се превърнат в сериозни инфекции, които в крайна сметка могат да наложат ампутация на пръста, стъпалото или крака.
• Състояние на кожата и устата. Диабетът може да направи болните по-податливи на инфекции на кожата и устата, включително бактериални и гъбични инфекции. Болест на венците и сухота в устата също са по-вероятни.
• Усложнения по време на бременност. Високите нива на кръвната захар могат да бъдат опасни както за майката, така и за бебето. Рискът от спонтанен аборт, мъртво раждане и вродени дефекти се увеличава, когато диабетът не е добре контролиран. За майката диабетът увеличава риска от диабетна кетоацидоза, диабетни проблеми с очите (ретинопатия), високо кръвно налягане, предизвикано от бременност и прееклампсия.

Предотвратяване

Няма известен начин за предотвратяване на диабет тип 1. Но изследователите работят върху предотвратяването на заболяването или по-нататъшното унищожаване на островните клетки при хора, които са наскоро диагностицирани. Такъв метод е приложението на стволови клетки. Можете да прочетете повече тук: https://www.medikara.bg/directions/regenerative-medicine

ДИАБЕТ ТИП 2

Диабет тип 2 е нарушение в начина, по който тялото регулира и използва захарта (глюкоза) като гориво. Това дългосрочно (хронично) състояние води до твърде много захар, циркулираща в кръвния поток. В крайна сметка високите нива на кръвната захар могат да доведат до нарушения на кръвоносната, нервната и имунната система.

При диабет тип 2 има преди всичко два взаимосвързани проблема в работата на организма. Панкреасът не произвежда достатъчно инсулин – хормон, който регулира движението на захарта в клетките – и клетките реагират лошо на инсулина и приемат по-малко захар.

Диабет тип 2 е бил известен като диабет при възрастни, но може да започне и в детството и в зряла възраст. Диабет тип 2 е по-често срещан при възрастни хора, но увеличаването на броя на децата със затлъстяване е довело до повече случаи на диабет тип 2 при по-младите хора.

Няма лек за диабет тип 2, но загубата на тегло, правилното хранене и упражненията могат да помогнат за управлението болестта. Ако диетата и упражненията не са достатъчни за управление на кръвната захар, може да се стигне до необходимост от инсулинова терапия.

Симптоми

Признаците и симптомите на диабет тип 2 често се развиват бавно. Всъщност болният може да живее с диабет тип 2 години наред и да не го знае. Когато са налице признаци и симптоми, те могат да включват:

• Повишена жажда
• Често уриниране
• Повишен глад
• Нежелана загуба на тегло
• Умора
• Замъглено зрение
• Бавно заздравяващи рани
• Чести инфекции
• Изтръпване или мравучкане на ръцете или краката
• Области на потъмняла кожа, обикновено в подмишниците и шията

Причини

Диабет тип 2 е преди всичко резултат от два взаимосвързани проблема:

• Клетките в мускулите, мазнините и черния дроб стават резистентни към инсулин. Тъй като тези клетки не взаимодействат по нормален начин с инсулина, те не приемат достатъчно захар.
• Панкреасът не е в състояние да произвежда достатъчно инсулин, за да управлява нивата на кръвната захар.
• Точно защо това се случва не е известно, но наднорменото тегло и неактивността са ключови допринасящи фактори.

Рискови фактори

Факторите, които могат да увеличат риска от диабет тип 2 включват:

• Тегло. Наднорменото тегло или затлъстяването е основен риск.
• Разпределение на мазнините. Съхраняването на мазнини главно в корема – а не в бедрата- показва по-голям риск.
• Липса на двигателна активност. Колкото по-малко активност, толкова по-голям е рискът. Физическата активност помага за контролиране на теглото, използва глюкозата като енергия и прави клетките по-чувствителни към инсулин.
• Семейна история. Рискът от диабет тип 2 се увеличава, ако родител, брат или сестра имат диабет тип 2.
• Раса и етническа принадлежност. Въпреки че не е ясно защо, хората от определени раси и етноси – включително чернокожи, испанци, индианци и азиатци и жители на тихоокеанските острови – са по-склонни да развият диабет тип 2, отколкото белите хора.
• Нива на липидите в кръвта. Повишеният риск е свързан с ниски нива на холестерол с липопротеини с висока плътност (HDL) – „добрия“ холестерол – и високи нива на триглицериди.
• Възраст. Рискът от диабет тип 2 се увеличава с напредване на възрастта, особено след 45-годишна възраст.
• Преддиабет. Преддиабетът е състояние, при което нивото на кръвната захар е по-високо от нормалното, но не е достатъчно високо, за да бъде класифицирано като диабет. Ако не се лекува, преддиабетът често прогресира до диабет тип 2.
• Рискове, свързани с бременността. Рискът от развитие на диабет тип 2 се увеличава, ако се развие гестационен диабет по време на бременност или при раждане на бебе с тегло над 4 килограма.
• Синдром на поликистозните яйчници. Наличието на синдром на поликистозни яйчници – често срещано състояние, характеризиращо се с нередовен менструален цикъл, прекомерен растеж на косата и затлъстяване – увеличава риска от диабет
• Области на потъмняла кожа, обикновено в подмишниците и шията. Това състояние често показва инсулинова резистентност.

Усложнения

Диабет тип 2 засяга много основни органи, включително сърцето, кръвоносните съдове, нервите, очите и бъбреците. Също така, факторите, които повишават риска от диабет, са рискови фактори за други сериозни хронични заболявания. Управлението на диабета и контролирането на кръвната захар може да намали риска от тези усложнения или съпътстващи състояния.

Потенциалните усложнения на диабета и честите съпътстващи заболявания включват:

• Болест на сърцето и кръвоносните съдове. Диабетът е свързан с повишен риск от сърдечни заболявания, инсулт, високо кръвно налягане и стесняване на кръвоносните съдове (атеросклероза).
• Увреждане на нервите (невропатия) в крайниците. Високата кръвна захар с течение на времето може да увреди или унищожи нервите, което води до изтръпване, изтръпване, парене, болка или евентуална загуба на чувство, което обикновено започва от върховете на пръстите на краката или пръстите и постепенно се разпространява нагоре.
• Други увреждания на нервите. Увреждането на нервите на сърцето може да допринесе за неправилен сърдечен ритъм. Увреждането на нервите в храносмилателната система може да причини проблеми с гадене, повръщане, диария или запек. При мъжете увреждането на нервите може да причини еректилна дисфункция.
• Заболяване на бъбреците. Диабетът може да доведе до хронично бъбречно заболяване или необратимо бъбречно заболяване в краен стадий, които са с наднормено тегло и не могат да намалят нивата на кръвната захар с промени в начина на живот.

Важен съвременен метод за лечение на Диабет тип 2 е матаболитната хирургия. Прочетете повече за този метод тук: https://www.medikara.bg/directions/bariatrichna-hirurgiya

ХИПЕРТИРЕОИДИЗЪМ

Хипертиреоидизъм (свръхактивна щитовидна жлеза) се появява, когато щитовидната жлеза произвежда твърде много от хормона тироксин. Хипертиреоидизмът може да ускори метаболизма на тялото, причинявайки неволна загуба на тегло и бърз или неравномерен пулс.

Предлагат се няколко лечения за хипертиреоидизъм. Лекарите използват антитиреоидни лекарства и радиоактивен йод, за да забавят производството на хормоните на щитовидната жлеза. Понякога лечението на хипертиреоидизъм включва операция за отстраняване на цялата или част от щитовидната жлеза.

Въпреки че хипертиреоидизмът може да бъде сериозен, ако се игнорира, повечето хора реагират добре, след като хипертиреоидизмът бъде диагностициран и лекуван.

Симптоми

Хипертиреоидизмът може да имитира други здравословни проблеми, което може да затрудни диагностицирането. Също така може да причини голямо разнообразие от признаци и симптоми, включително:

• Неволна загуба на тегло, дори когато апетитът и приемът на храна остават същите или се увеличават
• Учестено сърцебиене (тахикардия) – обикновено повече от 100 удара в минута
• Неравномерен сърдечен ритъм (аритмия)
• Удари на сърцето (сърцебиене)
• Повишен апетит
• Нервност, тревожност и раздразнителност
• Тремор – обикновено фино треперене в ръцете и пръстите
• Изпотяване
• Промени в менструалния цикъл
• Повишена чувствителност към топлина
• Промени във функцията на червата, особено по-чести изхождания
• Увеличена щитовидна жлеза (гуша), която може да се появи като подуване в основата на шията
• Умора, мускулна слабост
• Трудности със съня
• Изтъняване на кожата
• Фина, чуплива коса

По-възрастните хора са по-склонни към липсата на признаци или симптоми или имат леки такива, като повишен сърдечен ритъм, непоносимост към топлина и склонност към умора по време на обичайни дейности.

Причини

Обикновено щитовидната жлеза освобождава точното количество хормони, но понякога произвежда твърде много Т4. Това може да се случи по редица причини, включително:

• Болест на Грейвс. Болестта на Грейвс е автоимунно заболяване, при което антитела, произведени от имунната система, стимулират щитовидната жлеза да произвежда твърде много Т4. Това е най-честата причина за хипертиреоидизъм.
• Хиперфункциониращи възли на щитовидната жлеза (токсичен аденом, токсична мултинодуларна гуша или болест на Plummer). Тази форма на хипертиреоидизъм се появява, когато един или повече аденоми на щитовидната жлеза произвеждат твърде много Т4. Аденомът е част от жлезата, която се е отделила от останалата част от жлезата, образувайки неракови (доброкачествени) бучки, които могат да причинят уголемяване на щитовидната жлеза.
• Тиреоидит. Понякога щитовидната жлеза може да се възпали след бременност, поради автоимунно състояние или по неизвестни причини. Възпалението може да причини излишък на тироиден хормон, съхраняван в жлезата, да изтече в кръвта. Някои видове тиреоидит могат да причинят болка, докато други са безболезнени.

Рискови фактори

Рисковите фактори за хипертиреоидизъм включват:

• Семейна анамнеза, особено за болестта на Грейвс
• Пол – среща се по-често при жени
• Лична анамнеза за определени хронични заболявания, като диабет тип 1, пернициозна анемия и първична надбъбречна недостатъчност

Усложнения

Хипертиреоидизмът може да доведе до редица усложнения:

• Сърдечни проблеми. Някои от най-сериозните усложнения на хипертиреоидизма включват сърцето. Те включват ускорен сърдечен ритъм, нарушение на сърдечния ритъм, наречено предсърдно мъждене, което увеличава риска от инсулт и застойна сърдечна недостатъчност – състояние, при което сърцето не може да циркулира достатъчно кръв, за да отговори на нуждите на тялото.
• Чупливи кости. Нелекуваният хипертиреоидизъм може също да доведе до слаби, чупливи кости (остеопороза). Силата на костите зависи отчасти от количеството калций и други минерали, които съдържат. Твърде много тироиден хормон пречи на способността на тялото да включва калция в костите.
• Проблеми с очите. Хората с офталмопатия на Грейвс развиват проблеми с очите, включително изпъкнали, червени или подути очи, чувствителност към светлина и замъгляване или двойно виждане. Нелекуваните, тежки проблеми с очите могат да доведат до загуба на зрението.
• Зачервена, подута кожа. В редки случаи хората с болест на Грейвс развиват дермопатия на Грейвс. Това засяга кожата, причинявайки зачервяване и подуване, често по пищялите и стъпалата.
• Тиреотоксична криза. Хипертиреоидизмът излага болните на риск от тиреотоксична криза – внезапно засилване на симптомите, което води до треска, ускорен пулс и дори делириум. Ако това се случи, трябва незабавно да се потърси медицинска помощ.

ХИПОТИРЕОИДИЗЪМ

Хипотиреоидизмът (неактивна щитовидна жлеза) е състояние, при което щитовидната жлеза не произвежда достатъчно от някои важни хормони.

Хипотиреоидизмът може да не причини забележими симптоми в ранните етапи. С течение на времето нелекуваният хипотиреоидизъм може да причини редица здравословни проблеми, като затлъстяване, болки в ставите, безплодие и сърдечни заболявания.

Налични са точни тестове за функцията на щитовидната жлеза за диагностициране на хипотиреоидизъм. Лечението със синтетичен хормон на щитовидната жлеза обикновено е просто, безопасно и ефективно, след като се намери правилната доза.

Симптоми

Признаците и симптомите на хипотиреоидизъм варират в зависимост от тежестта на хормоналния дефицит. Проблемите са склонни да се развиват бавно, често в продължение на няколко години.

В началото симптомите на хипотиреоидизъм като умора и наддаване на тегло може да не бъдат забелязани. Или може просто да бъдат отдадени на остаряването. Но тъй като метаболизмът продължава да се забавя, може да се развият по-очевидни проблеми.

Признаците и симптомите на хипотиреоидизъм могат да включват:

• Умора
• Повишена чувствителност към студ
• Запек
• Суха кожа
• Качване на тегло
• Подпухнало лице
• Дрезгавост
• Мускулна слабост
• Повишено ниво на холестерол в кръвта
• Мускулни болки, чувствителност и скованост
• Болка, скованост или подуване на ставите
• По-тежки от нормалните или нередовни менструации
• Изтъняване на косата
• Забавен сърдечен ритъм
• Депресия
• Нарушена памет
• Увеличена щитовидна жлеза (гуша)

Въпреки че хипотиреоидизмът най-често засяга жени на средна и по-напреднала възраст, всеки може да развие състоянието, включително кърмачета. Първоначално бебетата, родени без щитовидна жлеза или с жлеза, която не работи правилно, може да имат малко признаци и симптоми.

Когато новородените имат проблеми с хипотиреоидизъм, проблемите могат да включват:

• Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница). В повечето случаи това се случва, когато черният дроб на бебето не може да метаболизира вещество, наречено билирубин, което обикновено се образува, когато тялото рециклира стари или увредени червени кръвни клетки.
• Голям, изпъкнал език
• Затруднено дишане
• Дрезгав плач
• Пъпна херния

С напредването на заболяването бебетата вероятно ще имат проблеми с храненето и може да не успеят да растат и да се развиват нормално. Те могат също да имат:

• Запек
• Лош мускулен тонус
• Прекомерна сънливост

Когато хипотиреоидизмът при кърмачета не се лекува, дори леките случаи могат да доведат до тежко физическо и умствено изоставане.

Хипотиреоидизъм при деца и тийнейджъри

Като цяло децата и тийнейджърите, които развиват хипотиреоидизъм, имат същите признаци и симптоми като възрастните, но могат също да изпитат:

• Слаб растеж, което води до нисък ръст
• Забавено развитие на постоянни зъби
• Забавен пубертет
• Слабо умствено развитие

Причини

Хипотиреоидизмът може да се дължи на редица фактори, включително:

• Автоимунно заболяване. Най-честата причина за хипотиреоидизъм е автоимунно заболяване, известно като тиреоидит на Хашимото. Автоимунните заболявания възникват, когато имунната система произвежда антитела, които атакуват собствените тъкани. Понякога този процес включва щитовидната жлеза. Учените не са сигурни защо това се случва, но вероятно е комбинация от фактори, като собствените гени и задействане на околната среда.
• Прекомерен отговор към лечение на хипертиреоидизъм. Хората, които произвеждат твърде много хормони на щитовидната жлеза (хипертиреоидизъм), често се лекуват с радиоактивен йод или антитиреоидни лекарства. Целта на тези лечения е да се върне функцията на щитовидната жлеза към нормалното. Но понякога коригирането на хипертиреоидизъм може да доведе до понижаване на производството на хормони на щитовидната жлеза твърде много, което води до постоянен хипотиреоидизъм.
• Хирургия на щитовидната жлеза. Премахването на цялата или голяма част от щитовидната жлеза може да намали или спре производството на хормони. В този случай ще трябва да се приемат хормони на щитовидната жлеза цял живот.
• Лъчетерапия. Радиацията, използвана за лечение на рак на главата и шията, може да засегне щитовидната жлеза и може да доведе до хипотиреоидизъм.
• Медикаменти. Редица лекарства могат да допринесат за хипотиреоидизъм. Едно такова лекарство е литий, който се използва за лечение на определени психични разстройства.
• По-рядко хипотиреоидизмът може да бъде резултат от едно от следните:
• Вродено заболяване. Някои бебета се раждат с дефектна щитовидна жлеза или без щитовидна жлеза. В повечето случаи щитовидната жлеза не се развива нормално по неизвестни причини, но някои деца имат наследствена форма на заболяването. Често бебетата с вроден хипотиреоидизъм изглеждат нормални при раждането.
• Нарушение на хипофизата. Сравнително рядка причина за хипотиреоидизъм е неспособността на хипофизната жлеза да произвежда достатъчно тироид-стимулиращ хормон (TSH) – обикновено поради доброкачествен тумор на хипофизната жлеза.
• Бременност. Някои жени развиват хипотиреоидизъм по време на или след бременност (следродилен хипотиреоидизъм), често защото произвеждат антитела към собствената си щитовидна жлеза. Ако не се лекува, хипотиреоидизмът увеличава риска от спонтанен аборт, преждевременно раждане и прееклампсия – състояние, което причинява значително повишаване на кръвното налягане на жената през последните три месеца от бременността. Също така може сериозно да засегне развиващия се плод.
• Дефицит на йод. Минералните следи от йод – намиращи се предимно в морски дарове, водорасли, растения, отглеждани в богата на йод почва и йодирана сол – са от съществено значение за производството на хормони на щитовидната жлеза. Твърде малко йод може да доведе до хипотиреоидизъм, а твърде много йод може да влоши хипотиреоидизма при хора, които вече имат това заболяване. В някои части на света йодният дефицит е често срещан, но добавянето на йод към готварската сол на практика елиминира този проблем.

Усложнения

Нелекуваният хипотиреоидизъм може да доведе до редица здравословни проблеми:

• Гуша. Постоянното стимулиране на щитовидната жлеза за освобождаване на повече хормони може да доведе до увеличаване на размера на жлезата – състояние, известно като гуша. Въпреки че обикновено не е неудобно, голямата гуша може да повлияе на външния ви вид и може да попречи на преглъщането или дишането.
• Сърдечни проблеми. Хипотиреоидизмът може също да бъде свързан с повишен риск от сърдечни заболявания и сърдечна недостатъчност, главно защото високите нива на холестерол с липопротеини с ниска плътност (LDL) – „лошия“ холестерол – могат да се появят при хора с недостатъчно активна щитовидна жлеза.
• Проблеми с психичното здраве. Депресията може да се появи в началото на хипотиреоидизма и да стане по-тежка с течение на времето. Хипотиреоидизмът също може да причини забавено умствено функциониране.
• Периферна невропатия. Дългосрочният неконтролиран хипотиреоидизъм може да причини увреждане на периферните нерви. Периферната невропатия може да причини болка, изтръпване и изтръпване в засегнатите области.
• Микседем. Това рядко, животозастрашаващо състояние е резултат от дългосрочен, недиагностициран хипотиреоидизъм. Неговите признаци и симптоми включват интензивна непоносимост към студ и сънливост, последвани от дълбока летаргия и безсъзнание. Микседемна кома може да бъде предизвикана от успокоителни, инфекция или друг стрес върху тялото . Ако има признаци или симптоми на микседем трябва да се потърси незабавна спешна медицинска помощ.
• Безплодие. Ниските нива на хормоните на щитовидната жлеза могат да попречат на овулацията, което влошава плодовитостта. В допълнение, някои от причините за хипотиреоидизъм – като автоимунно разстройство – също могат да нарушат плодовитостта.
• Рожденни дефекти. Бебетата, родени от жени с нелекувани заболявания на щитовидната жлеза, могат да имат по-висок риск от вродени дефекти в сравнение с бебетата, родени от здрави майки. Тези деца също са по-склонни към сериозни интелектуални проблеми и проблеми в развитието.
• Бебетата с нелекуван хипотиреоидизъм, присъстващ при раждането, са изложени на риск от сериозни проблеми както с физическото, така и с умственото развитие. Но ако това състояние се диагностицира през първите няколко месеца от живота, шансовете за нормално развитие са отлични.

ХАШИМОТО

Болестта на Хашимото е състояние, при което имунната система атакува щитовидната жлеза. Възпалението от болестта на Хашимото, известно още като хроничен лимфоцитен тиреоидит, често води до недостатъчна активност на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Болестта на Хашимото е най-честата причина за хипотиреоидизъм. Засяга предимно жени на средна възраст, но може да се появи и при мъже и жени на всяка възраст и при деца. Лечението на болестта на Хашимото с подмяна на хормони на щитовидната жлеза обикновено е просто и ефективно.

Симптоми

В началото може да не бъдат забелязани признаци или симптоми на болестта на Хашимото или може да се появи подуване в предната част на шията (гуша). Болестта на Хашимото обикновено прогресира бавно с години и причинява хронично увреждане на щитовидната жлеза, което води до спад в нивата на хормоните на щитовидната жлеза в кръвта. Признаците и симптомите са предимно тези на недостатъчно активна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм).

Причини

Не е известна причината, която кара имунната система да атакува щитовидната жлеза. Някои учени смятат, че вирус или бактерия може да предизвика реакцията, докато други смятат, че може да има генетичен проблем.

Комбинация от фактори – включително наследственост, пол и възраст – може да определи вероятността от развитие на заболяването.

Рискови фактори

Тези фактори могат да допринесат за риска от развитие на болестта на Хашимото:

• Пол. Жените са много по-склонни да развият болестта на Хашимото.
• Възраст. Болестта на Хашимото може да се появи на всяка възраст, но по-често се среща на средна възраст.
• Наследственост. Ако други в семейството имат заболявания на щитовидната жлеза или други автоимунни заболявания е по-вероятно да се развие болест на Хашимото.
• Друго автоимунно заболяване. Наличието на друго автоимунно заболяване – като ревматоиден артрит, диабет тип 1 или лупус – увеличава риска от развитие на болестта на Хашимото.
• Излагане на радиация. Хората, изложени на прекомерни нива на радиация от околната среда, са по-податливи на болестта на Хашимото.

Усложнения

Ако не се лекува, недостатъчно активната щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм), причинена от болестта на Хашимото, може да доведе до редица здравословни проблеми:

• Гуша. Постоянното стимулиране на щитовидната жлеза за освобождаване на повече хормони може да доведе до увеличаване на жлезата, състояние, известно като гуша. Хипотиреоидизмът е една от най-честите причини за гуша. По принцип не е неудобно, но голямата гуша може да повлияе на външния вид и може да попречи на преглъщането или дишането.
• Сърдечни проблеми. Болестта на Хашимото може също да бъде свързана с повишен риск от сърдечни заболявания, главно защото високи нива на холестерол с липопротеини с ниска плътност (LDL) – „лошият“ холестерол – могат да се появят при хора с недостатъчно активна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм). Ако не се лекува, хипотиреоидизмът може да доведе до уголемяване на сърцето и вероятно сърдечна недостатъчност.
• Проблеми с психичното здраве. Депресията може да се появи в началото на болестта на Хашимото и може да стане по-тежка с течение на времето. Болестта на Хашимото може също да доведе до намаляване на сексуалното желание (либидото) както при мъжете, така и при жените и може да доведе до забавяне на умственото функциониране.
• Микседем – Това рядко, животозастрашаващо състояние може да се развие поради дългосрочен тежък хипотиреоидизъм в резултат на нелекувана болест на Хашимото. Неговите признаци и симптоми включват сънливост, последвана от дълбока летаргия и безсъзнание.
• Микседемна кома може да бъде предизвикана от излагане на студ, успокоителни, инфекция или друг стрес върху тялото. Микседемът изисква незабавно спешно медицинско лечение.
• Рожденни дефекти. Бебетата, родени от жени с нелекуван хипотиреоидизъм поради болестта на Хашимото, може да имат по-висок риск от вродени дефекти, отколкото бебетата, родени от здрави майки. Лекарите отдавна знаят, че тези деца са по-податливи на интелектуални проблеми и проблеми в развитието. Може да има връзка между хипотиреоидна бременност и вродени дефекти, като цепнатина на небцето.
• Съществува и връзка между хипотиреоидната бременност и проблемите със сърцето, мозъка и бъбреците при кърмачета. Ако планирате да забременеете или ако сте в ранна бременност, не забравяйте да проверите нивото на щитовидната жлеза.

БОЛЕСТ НА АДИСОН

Болестта на Адисон, наричана още надбъбречна недостатъчност, е рядко заболяване, което се появява, когато тялото не произвежда достатъчно определени хормони. При болестта на Адисон надбъбречните жлези произвеждат твърде малко кортизол и често твърде малко алдостерон.

Болестта на Адисон се среща във всички възрастови групи и при двата пола и може да бъде животозастрашаваща. Лечението включва прием на хормони за заместване на тези, които липсват.

Симптоми

Симптомите на болестта на Адисон обикновено се развиват бавно, често в продължение на няколко месеца. Често заболяването прогресира толкова бавно, че симптомите се игнорират, докато се появи стрес, като заболяване или нараняване, което влоши симптомите. Признаците и симптомите могат да включват:

• Изключителна умора
• Загуба на тегло и намален апетит
• Потъмняване на кожата (хиперпигментация)
• Ниско кръвно налягане
• Желание за прием на сол
• Ниска кръвна захар (хипогликемия)
• Гадене, диария или повръщане (стомашно-чревни симптоми)
• Болка в корема
• Мускулни или ставни болки
• Раздразнителност
• Депресия или други поведенчески симптоми
• Косопад по тялото или сексуална дисфункция при жените
• Остра надбъбречна недостатъчност (адисонова криза)

Понякога признаците и симптомите на болестта на Адисон могат да се появят внезапно. Острата надбъбречна недостатъчност (адисонова криза) може да доведе до животозастрашаващ шок. Трябва да се потърси спешна медицинска помощ, ако са налице следните признаци и симптоми:

• Силна слабост
• Объркване
• Болка в долната част на гърба или краката
• Силна коремна болка, повръщане и диария, водещи до дехидратация
• Намалено съзнание или делириум
• При адисонова криза има също:
• Ниско кръвно налягане
• Висок калий (хиперкалиемия) и нисък натрий (хипонатриемия)

Първична надбъбречна недостатъчност

Когато кората е увредена и не произвежда достатъчно адренокортикални хормони, състоянието се нарича първична надбъбречна недостатъчност. Това най-често е резултат от атаката на тялото (автоимунно заболяване). По неизвестни причини имунната система разглежда кората на надбъбречната жлеза като чужда, нещо, което да атакува и унищожава. Хората с болест на Адисон са по-склонни от другите да имат и друго автоимунно заболяване.

Други причини за недостатъчност на надбъбречната жлеза могат да включват:

• Туберкулоза
• Други инфекции на надбъбречните жлези
• Разпространение на рака в надбъбречните жлези
• Кървене в надбъбречните жлези. В този случай може да имате адисонова криза без никакви предишни симптоми.

Вторична надбъбречна недостатъчност

Хипофизната жлеза произвежда хормон, наречен адренокортикотропен хормон (ACTH). ACTH от своя страна стимулира надбъбречната кора да произвежда своите хормони. Доброкачествените тумори на хипофизата, възпалението и предходна операция на хипофизата са чести причини за недостатъчно производство на хипофизен хормон.

Твърде малкото ACTH може да доведе до твърде малко от глюкокортикоидите и андрогените, които обикновено се произвеждат от надбъбречните жлези, въпреки че самите надбъбречни жлези не са увредени. Това се нарича вторична надбъбречна недостатъчност. Производството на минералокортикоиди не се влияе от твърде малко ACTH.

Повечето симптоми на вторична надбъбречна недостатъчност са подобни на тези при първична надбъбречна недостатъчност. Въпреки това, хората с вторична надбъбречна недостатъчност нямат хиперпигментация и е по-малко вероятно да имат тежка дехидратация или ниско кръвно налягане. По-вероятно е да имат ниска кръвна захар.

Временна причина за вторична надбъбречна недостатъчност възниква, когато хората, които приемат кортикостероиди (например преднизон) за лечение на хронични състояния, като астма или артрит, спрат да приемат кортикостероидите изведнъж, вместо да намаляват дозата постепенно.

Усложнения

Адисонова криза

Ако болест на Адисон не се лекува може да се развие адисонова криза в резултат на физически стрес, като нараняване, инфекция или заболяване. Обикновено надбъбречните жлези произвеждат два до три пъти повече от обичайното количество кортизол в отговор на физически стрес. При надбъбречна недостатъчност, невъзможността да се увеличи производството на кортизол при стрес може да доведе до адисонова криза.

Адисоновата криза е животозастрашаваща ситуация, която води до ниско кръвно налягане, ниски нива на кръвната захар и високи нива на калий в кръвта. В такива случаи има нужда от незабавна медицинска помощ.

Хората с болест на Адисон обикновено имат свързани автоимунни заболявания.

Предотвратяване

Болестта на Адисон не може да бъде предотвратена, но има стъпки, които могат да се предприемат, за да се избегне адисонова криза. Ако пациентът се чувства винаги уморен, слаб и губи тегло трябва да се консултира със специалист ендокринолог. Предписва се лечение с кортикостероиди. Те могат да предизвикат сериозни странични ефекти в други случаи, но при болестта на Адисон нежеланите ефекти от високи дози глюкокортикоиди не следва да се появят, тъй като дозата, която е предписана, замества липсващото количество. Въпреки това трябва задължително проследяване от лекар, за да не се приема твърде висока доза.

БОЛЕСТ НА КУШИНГ

Синдромът на Кушинг се появява, когато тялото има твърде много от хормона кортизол. Това може да бъде резултат от приема на перорални кортикостероидни лекарства. Или тялото може да произвежда твърде много кортизол.

Твърде много кортизол може да причини някои от отличителните признаци на синдрома на Кушинг – мастна гърбица между раменете, заоблено лице и розови или лилави стрии по кожата ви. Синдромът на Кушинг може също да доведе до високо кръвно налягане, загуба на костна маса и понякога диабет тип 2.

Лечението на синдрома на Кушинг може да върне нормалните нива на кортизол в тялото и симптомите да се подобрят. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-големи са шансовете за възстановяване.

Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на Кушинг могат да варират в зависимост от нивата на излишния кортизол.

Чести признаци и симптоми на синдрома на Кушинг:

• Наддаване на тегло и отлагания на мастна тъкан, особено около средната част и горната част на гърба, в лицето (лунно лице) и между раменете (биволска гърбица)
• Розови или лилави стрии по кожата на корема, бедрата, гърдите и ръцете
• Изтънена, крехка кожа, която лесно се наранява
• Бавно зарастване на порязвания, ухапвания от насекоми и инфекции
• Акне

Признаци и симптоми, които жените със синдром на Кушинг могат да изпитат:

• По-дебели или по-видими косми по тялото и лицето (хирзутизъм)
• Нередовна или липсваща менструация
• Признаци и симптоми, които мъжете със синдром на Кушинг могат да изпитат:
• Намалено сексуално желание
• Намалена плодовитост
• Еректилна дисфункция
• Други възможни признаци и симптоми на синдрома на Кушинг:
• Силна умора
• Мускулна слабост
• Депресия, тревожност и раздразнителност
• Загуба на емоционален контрол
• Когнитивни затруднения
• Ново или влошено високо кръвно налягане
• главоболие
• Инфекции
• Потъмняване на кожата
• Загуба на костна тъкан, водеща до фрактури с течение на времето
• При деца, нарушен растеж

Причини

Синдромът на Кушинг може да се развие при прием на перорални кортикостероидни лекарства, като преднизон, във високи дози с течение на времето.

Пероралните кортикостероиди може да са необходими за лечение на възпалителни заболявания, като ревматоиден артрит, лупус и астма. Те могат да се използват и за предотвратяване на отхвърлянето на трансплантиран орган.

Възможно е също да се развие синдром на Кушинг от инжекционни кортикостероиди – например многократни инжекции за болки в ставите, бурсит и болки в гърба. Инхалаторните стероидни лекарства за астма и стероидните кожни кремове, използвани за кожни заболявания като екзема, обикновено е по-малко вероятно да причинят синдром на Кушинг, отколкото пероралните кортикостероиди. Но при някои хора тези лекарства могат да причинят синдром на Кушинг, особено ако се приемат във високи дози.

Собственото свръхпроизводство на тялото (ендогенен синдром на Кушинг)

Състоянието може да се дължи на това, че тялото произвежда или твърде много кортизол, или твърде много адренокортикотропен хормон (ACTH), който регулира производството на кортизол.

В тези случаи синдромът на Кушинг може да бъде свързан с:

• Тумор на хипофизната жлеза (аденом на хипофизата). Нераков (доброкачествен) тумор на хипофизната жлеза, разположен в основата на мозъка, произвежда излишно количество ACTH, което от своя страна стимулира надбъбречните жлези да произвеждат повече кортизол. Когато тази форма на синдрома се развие, тя се нарича болест на Кушинг. Среща се много по-често при жени и е най-честата форма на ендогенен синдром на Кушинг.
• Тумор, секретиращ ACTH. Рядко тумор, който се развива в орган, който обикновено не произвежда ACTH, започва да отделя този хормон в излишък. Тези тумори, които могат да бъдат неракови (доброкачествени) или ракови (злокачествени), обикновено се намират в белите дробове, панкреаса, щитовидната жлеза или тимусната жлеза.
• Първично заболяване на надбъбречната жлеза. Нарушенията на надбъбречните жлези могат да ги накарат да произвеждат твърде много кортизол. Най-често срещаният е нераков тумор на надбъбречната кора, наречен аденом на надбъбречната жлеза, но само малка част от аденомите произвеждат твърде много кортизол.
• Раковите тумори на надбъбречната кора са редки, но могат да причинят и синдром на Кушинг. Понякога доброкачественото, нодуларно увеличение на двете надбъбречни жлези може да доведе до синдром на Кушинг.
• Фамилна анамнеза за Кушинг. Рядко хората наследяват тенденция към развитие на тумори на една или повече от ендокринните жлези, което засяга нивата на кортизола и причинява синдром на Кушинг.

Усложнения

Без лечение, усложненията на синдрома на Кушинг могат да включват:

• Загуба на костна тъкан (остеопороза), която може да доведе до необичайни костни фрактури, като фрактури на ребрата и фрактури на костите на краката
• Високо кръвно налягане (хипертония)
• Диабет тип 2
• Чести или необичайни инфекции
• Загуба на мускулна маса и сила

АКРОМЕГАЛИЯ

Акромегалията е хормонално разстройство, което се развива, когато хипофизната жлеза произвежда твърде много хормон на растежа в зряла възраст.

Когато има твърде много хормон на растежа, костите се увеличават по размер. В детството това води до увеличаване на височината и се нарича гигантизъм. Но в зряла възраст промяна във височината не се случва. Вместо това увеличаването на размера на костите е ограничено до костите на ръцете, краката и лицето и се нарича акромегалия.

Тъй като акромегалията е необичайна и физическите промени настъпват бавно в продължение на много години, състоянието понякога отнема много време, за да се разпознае. Нелекувани, високите нива на хормона на растежа могат да засегнат други части на тялото, в допълнение към костите. Това може да доведе до сериозни – понякога дори животозастрашаващи – здравословни проблеми. Но лечението може да намали риска от усложнения и значително да подобри симптомите, включително разширяването на чертите.

Симптоми

• Често срещан признак на акромегалия са уголемените ръце и крака. Например не могат да се сложат пръстени, които преди са пасвали, и размерът на обувките постепенно се е увеличил.
• Акромегалията може също да причини постепенни промени във формата на лицето, като изпъкнала долна челюст и кост на веждите, уголемен нос, удебелени устни и по-широко разстояние между зъбите.
• Тъй като акромегалията има тенденция да прогресира бавно, ранните признаци може да не са очевидни с години. Понякога хората забелязват физическите промени само като сравняват стари снимки с по-нови.
• Като цяло, признаците и симптомите на акромегалията са склонни да варират от човек на човек и могат да включват някои от следните:
• Увеличени ръце и крака
• Увеличени черти на лицето, включително лицеви кости, устни, нос и език
• Груба, мазна, удебелена кожа
• Прекомерно изпотяване и телесна миризма
• Малки израстъци на кожна тъкан (кожни маркери)
• Умора и слабост на ставите или мускулите
• Болка и ограничена подвижност на ставите
• Задълбочен, дрезгав глас поради разширени гласни струни и синуси
• Силно хъркане поради запушване на горните дихателни пътища
• Проблеми със зрението
• Главоболие, което може да бъде продължително или тежко
• Нарушения на менструалния цикъл при жените
• Еректилна дисфункция при мъжете
• Загуба на интерес към секса

Причини

Акромегалия се появява, когато хипофизната жлеза произвежда твърде много хормон на растежа (GH) за дълъг период от време.

Когато хипофизната жлеза освобождава GH в кръвта, тя задейства черния дроб да произвежда хормон, наречен инсулиноподобен растежен фактор-1 (IGF-1) – понякога наричан също инсулиноподобен растежен фактор-I или IGF-I. IGF-1 е това, което кара костите и другите тъкани да растат. Твърде много GH води до твърде много IGF-1, което може да причини признаци, симптоми и усложнения на акромегалия.

При възрастни туморът е най-честата причина за твърде голямо производство на GH:

• Тумори на хипофизата. Повечето случаи на акромегалия са причинени от нераков (доброкачествен) тумор (аденом) на хипофизната жлеза. Туморът произвежда прекомерни количества хормон на растежа, което причинява много от признаците и симптомите на акромегалия. Някои от симптомите на акромегалия, като главоболие и влошено зрение, се дължат на притискането на тумора върху близките мозъчни тъкани.
• Нехипофизарни тумори. При някои хора с акромегалия туморите в други части на тялото, като белите дробове или панкреаса, причиняват разстройството. Понякога тези тумори секретират GH. В други случаи туморите произвеждат хормон, наречен хормон, освобождаващ растежен хормон (GH-RH), който сигнализира на хипофизната жлеза да произвежда повече GH.

Усложнения

Ако не се лекува, акромегалията може да доведе до сериозни здравословни проблеми. Усложненията могат да включват:

• Високо кръвно налягане (хипертония)
• Висок холестерол
• Сърдечни проблеми, особено уголемяване на сърцето (кардиомиопатия)
• Остеоартрит
• Диабет тип 2
• Уголемяване на щитовидната жлеза (гуша)
• Предракови образувания (полипи) върху лигавицата на дебелото черво
• Сънна апнея- състояние, при което дишането многократно спира и започва по време на сън
• Синдром на карпалния тунел
• Повишен риск от ракови образувания
• Компресия или фрактури на гръбначния мозък
• Промени в зрението или загуба на зрение

Ранното лечение на акромегалията може да предотврати развитието или влошаването на тези усложнения. Нелекуваната акромегалия и нейните усложнения могат да доведат до преждевременна смърт.

НАНИЗЪМ

Нанизмът е нисък ръст, който е резултат от генетично или медицинско състояние. Нанизмът обикновено се определя като състояние когато възрастен човек има ръст до 147 см. Средната височина на възрастен сред хората с нанизъм е 122 см.

Много различни медицински състояния причиняват нанизъм. Като цяло нарушенията са разделени на две големи категории:

Непропорционален нанизъм. Ако размерът на тялото е непропорционален, някои части от тялото са малки, а други са със среден или над средния размер. Нарушенията, причиняващи непропорционален нанизъм, инхибират развитието на костите.

Пропорционален нанизъм. Тялото е пропорционално малко, ако всички части на тялото са малки в еднаква степен и изглеждат пропорционални като тяло със среден ръст. Медицинските състояния, които се появяват при раждането или се появяват в ранна детска възраст, ограничават цялостния растеж и развитие.

Някои хора предпочитат термина „нисък ръст“ или „малки хора“, а не „джудже“. Затова е важно да бъдем чувствителни към предпочитанията на някой, който има това разстройство.

Симптоми

Признаците и симптомите – различни от нисък ръст – варират значително в спектъра от нарушения.

Непропорционален нанизъм

Повечето хора с нанизъм имат нарушения, които причиняват непропорционално нисък ръст. Обикновено това означава, че човек има среден размер на торса и много къси крайници, но някои хора може да имат много къс торс и скъсени (но непропорционално големи) крайници. При тези нарушения главата е непропорционално голяма в сравнение с тялото.

Почти всички хора с непропорционален нанизъм имат нормални интелектуални способности. Редките изключения обикновено са резултат от вторичен фактор, като излишната течност около мозъка (хидроцефалия).

Най-честата причина за нанизъм е заболяване, наречено ахондроплазия, което причинява непропорционално нисък ръст. Това разстройство обикновено води до следното:

• Среден по размер торс
• Къси ръце и крака, с особено къси горна част на ръцете и горна част на краката
• Къси пръсти, често с широко разстояние между средния и безименния пръст
• Ограничена подвижност в лактите
• Непропорционално голяма глава, с изпъкнало чело и сплескан мост на носа
• Прогресивно развитие на свитите крака
• Прогресивно развитие на люлеенето на кръста
• Друга причина за непропорционалния нанизъм е рядко заболяване, наречено спондилоепифизна конгенитна дисплазия (SEDC). Симптомите могат да включват:
• Много къс торс
• Къса шия
• Скъсени ръце и крака
• Широки, закръглени гърди
• Леко сплескани скули
• Отвор в небцето на устата (цепнато небце)
• Деформации на бедрата, които водят до завъртане на бедрата навътре
• Нестабилност на костите на врата
• Прогресивно изкривяване на горната част на гръбначния стълб
• Прогресивно развитие на люлеенето на кръста
• Проблеми със зрението и слуха
• Артрит и проблеми с движението на ставите
• Височина на възрастен варира от 91 см до малко над 122 см

Пропорционален нанизъм

Пропорционалният нанизъм е резултат от медицински състояния, присъстващи при раждането или появяващи се в ранна детска възраст, които ограничават цялостния растеж и развитие. Така че главата, тялото и крайниците са малки, но са пропорционални един на друг. Тъй като тези нарушения засягат цялостния растеж, много от тях водят до лошо развитие на една или повече телесни системи.

Дефицитът на хормона на растежа е сравнително честа причина за пропорционалния нанизъм. Това се случва, когато хипофизната жлеза не успее да произведе достатъчно количество хормон на растежа, който е от съществено значение за нормалния растеж в детството. Знаците включват:

• Височина под третия перцентил в стандартните педиатрични диаграми за растеж
• Темп на растеж по-бавен от очакваното за възрастта
• Забавено или никакво сексуално развитие през тийнейджърските години

Причини

Повечето нарушения, свързани с нанизма, са генетични заболявания, но причините за някои състояния са неизвестни. Повечето случаи на нанизъм са резултат от случайна генетична мутация или в спермата на бащата, или в яйцеклетката на майката, а не от пълния генетичен състав на който и да е от двамата родители.

СИНДРОМ НА ТЪРНЪР

Синдромът на Търнър, състояние, което засяга само жените, възниква, когато една от Х хромозомите (половите хромозоми) липсва или частично липсва. Синдромът на Търнър може да причини различни медицински проблеми и проблеми с развитието, включително нисък ръст, недостатъчност на развитието на яйчниците и сърдечни дефекти.

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането (пренатално) или в ранна детска възраст. Понякога, при жени с леки признаци и симптоми на синдрома на Търнър, диагнозата се отлага до тийнейджърска или млада възраст.

Момичетата и жените със синдром на Търнър се нуждаят от постоянна медицинска помощ от различни специалисти. Редовните прегледи и подходящите грижи могат да помогнат на повечето момичета и жени да водят здравословен, независим начин на живот.

Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на Търнър могат да варират при момичетата и жените с това заболяване. При някои момичета наличието на синдрома на Търнър може да не е очевидно, но при други момичета редица физически характеристики и слаб растеж са очевидни много рано. Признаците и симптомите могат да бъдат незначителни, да се развиват бавно с течение на времето или значителни, като сърдечни дефекти например.

Преди раждането

• Синдромът на Търнър може да се подозира пренатално въз основа на пренатален безклетъчен ДНК скрининг ― метод за скрининг за определени хромозомни аномалии при развиващото се бебе с помощта на кръвна проба от майката ― или пренатален ултразвук. Пренатален ултразвук на бебе със синдром на Търнър може да покаже:
• Голямо събиране на течности в задната част на шията или други необичайни колекции на течности (оток)
• Сърдечни аномалии
• Анормални бъбреци

При раждане или по време на ранна детска възраст

• Признаците на синдрома на Търнър при раждане или по време на ранна детска възраст могат да включват:
• Широка или подобна на мрежа шия
• Ниско разположени уши
• Широк гръден кош
• Високо, тясно небце
• Ръце, които се обръщат навън в лактите
• Нокти на ръцете и краката, които са тесни и обърнати нагоре
• Подуване на ръцете и краката, особено при раждане
• Малко по-малък от средния ръст при раждане
• Забавен растеж
• Сърдечни дефекти
• Ниска линия на косата в задната част на главата
• Малка долна челюст
• Къси пръсти на ръцете и краката

В детството, тийнейджърска и зряла възраст

Най-честите признаци при почти всички момичета, тийнейджъри и млади жени със синдром на Търнър са нисък ръст и недостатъчност на яйчниците поради овариална недостатъчност, която може да е настъпила при раждането или постепенно по време на детството, тийнейджърските години или младата възраст. Признаците и симптомите на това включват:

• Забавен растеж
• Няма скокове в растежа в очакваните моменти в детството
• Височината на възрастен е значително по-малка, отколкото може да се очаква за женски член на семейството
• Неуспех да започнат сексуални промени, очаквани по време на пубертета
• Сексуално развитие, което „забива“ през тийнейджърските години
• Ранен край на менструалния цикъл, който не се дължи на бременност
• За повечето жени със синдром на Търнър е невъзможно да заченат дете без лечение на фертилитета.

Причини

Повечето хора се раждат с две полови хромозоми. Момчетата наследяват Х хромозомата от майките си и Y хромозомата от бащите си. Момичетата наследяват по една Х хромозома от всеки родител. При момичета, които имат синдром на Търнър, едно копие на Х хромозомата липсва, частично липсва или е променено.

Генетичните промени на синдрома на Търнър могат да бъдат едно от следните:

• Монозомия. Пълната липса на Х хромозома обикновено се дължи на грешка в спермата на бащата или в яйцеклетката на майката. Това води до това, че всяка клетка в тялото има само една Х хромозома.
• Мозайцизъм. В някои случаи възниква грешка в клетъчното делене по време на ранните етапи на развитие на плода. Това води до това, че някои клетки в тялото имат две пълни копия на Х хромозомата. Други клетки имат само едно копие на Х хромозомата.
• Х хромозомни аномалии. Може да възникнат анормални или липсващи части на една от Х хромозомите. Клетките имат едно пълно и едно променено копие. Тази грешка може да възникне в спермата или яйцеклетката, като всички клетки имат едно пълно и едно променено копие. Или грешката може да възникне при клетъчно делене в ранното развитие на плода, така че само някои клетки съдържат анормалните или липсващи части на една от Х хромозомите (мозаицизъм).
• Y хромозомен материал. В малък процент от случаите на синдром на Търнър някои клетки имат едно копие на X хромозомата, а други клетки имат едно копие на X хромозомата и малко Y хромозомен материал. Тези индивиди се развиват биологично като жени, но наличието на Y хромозомен материал увеличава риска от развитие на вид рак, наречен гонадобластом.
• Ефект от хромозомните грешки. Липсващата или променената Х хромозома на синдрома на Търнър причинява грешки по време на феталното развитие и други проблеми с развитието след раждането – например нисък ръст, недостатъчност на яйчниците и сърдечни дефекти. Физическите характеристики и здравословните усложнения, които възникват от хромозомната грешка, варират значително.

Рискови фактори

Загубата или промяната на Х хромозомата се случва на случаен принцип. Понякога това се дължи на проблем със спермата или яйцеклетката, а друг път загубата или промяната на Х хромозомата се случва в началото на развитието на плода.

Семейната анамнеза изглежда не е рисков фактор, така че е малко вероятно родителите на едно дете със синдром на Търнър да имат друго дете с това разстройство.

Усложнения

Синдромът на Търнър може да повлияе на правилното развитие на няколко телесни системи, но варира значително при хората със синдрома. Усложненията, които могат да възникнат включват:

• Сърдечни проблеми. Много бебета със синдром на Търнър се раждат със сърдечни дефекти или дори леки аномалии в сърдечната структура, които увеличават риска от сериозни усложнения. Сърдечните дефекти често включват проблеми с аортата, големия кръвоносен съд, който се разклонява от сърцето и доставя богата на кислород кръв към тялото.
• Високо кръвно налягане. Жените със синдром на Търнър имат повишен риск от високо кръвно налягане – състояние, което увеличава риска от развитие на заболявания на сърцето и кръвоносните съдове.
• Загуба на слуха. Загубата на слуха е често срещана при синдрома на Търнър. В някои случаи това се дължи на постепенната загуба на нервната функция. Повишеният риск от чести инфекции на средното ухо също може да доведе до загуба на слуха.
• Проблеми със зрението. Момичетата със синдром на Търнър имат повишен риск от слаб мускулен контрол на движенията на очите (страбизъм), късогледство и други проблеми със зрението.
• Проблеми с бъбреците. Момичетата със синдром на Търнър може да имат някои малформации на бъбреците. Въпреки че тези аномалии обикновено не причиняват медицински проблеми, те могат да увеличат риска от високо кръвно налягане и инфекции на пикочните пътища.
• Автоимунни нарушения. Момичетата и жените със синдром на Търнър имат повишен риск от недостатъчно активна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм) поради автоимунното заболяване тиреоидит на Хашимото. Те също имат повишен риск от диабет. Някои жени със синдром на Търнър имат непоносимост към глутен (целиакия) или възпалително заболяване на червата.
• Скелетни проблеми. Проблемите с растежа и развитието на костите увеличават риска от необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и закръгляне напред на горната част на гърба (кифоза). Жените със синдром на Търнър също са изложени на повишен риск от развитие на слаби, чупливи кости (остеопороза).
• Трудности в ученето. Момичетата и жените със синдром на Търнър обикновено имат нормален интелект. Въпреки това, има повишен риск от затруднения в ученето, особено при учене, което включва пространствени понятия, математика, памет и внимание.
• Проблеми с психичното здраве. Момичетата и жените със синдром на Търнър може да имат затруднения да функционират добре в социални ситуации и да имат повишен риск от разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност.
• Безплодие. Повечето жени със синдром на Търнър са безплодни. Въпреки това, много малък брой жени може да забременеят спонтанно, а някои могат да забременеят след лечение на фертилитета.
• Усложнения по време на бременност. Тъй като жените със синдром на Търнър са изложени на повишен риск от усложнения по време на бременност, като високо кръвно налягане и аортна дисекация, те трябва да бъдат следени от кардиолог преди и по време на бременността.

ХИПОГОНАДИЗЪМ

Хипогонадизмът се появява, когато половите жлези произвеждат малко, ако има такива, полови хормони. Засяга тийнейджъри и възрастни и от двата пола. Състоянието причинява ниско сексуално желание или либидо.

Тестисите в мъжката репродуктивна система произвеждат тестостерон, основният мъжки хормон. Хипогонадизмът при мъжете е резултат от нисък тестостерон.

Яйчниците в женската репродуктивна система произвеждат естроген, прогестерон и тестостерон. Жените с хипогонадизъм често имат ниско съдържание на естроген и прогестерон.

Две жлези в мозъка, хипоталамуса и хипофизата, изпращат сигнали до половите жлези. Тези сигнали казват на тялото да произвежда полови хормони. Когато е налице хипогонадизъм, нещо в мозъка или половите жлези пречи на производството на хормони.

В зависимост от причината хипогонадизмът може да бъде:

• Първичен хипогонадизъм: Проблем в половите жлези забавя или спира производството на хормони.
• Вторичен (централен) хипогонадизъм: Проблем с мозъчните сигнали засяга производството на хормони.

В края на 40-те или 50-те си години, всеки човек има по-ниски количества полови хормони. В резултат на това сексуалното желание намалява. Тези промени са очаквани и нормални. Те не са непременно признак на хипогонадизъм. По- младите хора, които имат малък или никакъв интерес към секса, може да имат хипогонадизъм.

Състоянията и леченията, които повишават риска от първичен хипогонадизъм, включват:

• Ендокринни (надбъбречни) нарушения, като диабет или болест на Адисон.
• Лечение на рак, включително лъчева терапия и химиотерапия.
• Генетични нарушения, като синдром на Търнър (при жени) или синдром на Клайнфелтер (при мъже).
• Излишък от желязо (хемохроматоза).
• Неспуснати тестиси.
• Чернодробно заболяване или бъбречно заболяване.
• Хирургия на репродуктивните органи.
• Рисковите фактори за вторичен хипогонадизъм включват:
• Употреба на анаболни стероиди или опиоиди.
• Мозъчна хирургия.
• Лечение на рак.
• Генетични нарушения, които засягат развитието на мозъка, като синдром на Prader-Willi.
• Инфекции, включително ХИВ.
• Възпалителни заболявания, като саркоидоза.
• Затлъстяване.
• Тумори на хипофизата (аденоми) и нарушения.

Не е ясно защо някои хора развиват хипогонадизъм. По неизвестни причини проблем със половите жлези или мозъка засяга производството на полови хормони от тялото.

Симптомите на хипогонадизъм варират в зависимост от причината и пола. Тийнейджърите могат да получат диагноза вторичен хипогонадизъм, когато не започнат пубертета навреме. Например, тийнейджърките с хипогонадизъм може да не получат менструация или да развият гърди. Момчетата може да нямат окосмяване по лицето или да имат недоразвити тестиси.

Възрастните могат да изпитат слабо сексуално желание (сексуална дисфункция), както и загуба на коса и горещи вълни. Други често срещани оплаквания включват умора и затруднено концентриране.

Признаците на хипогонадизъм при жените включват:

• Ненормална менструация.
• Млечен секрет от зърната.
• Признаците на хипогонадизъм при мъжете включват:
• Увеличени гърди (гинекомастия).
• Еректилна дисфункция.
• Безплодие поради нисък брой сперматозоиди.
• Загуба на мускули.

Как се диагностицира хипогонадизмът?

Диагнозата се поставя след:

• Физикален преглед.При жените може да се извърши и гинекологичен преглед.
• Кръвен тест. Снего може да се проверят нивата на полови хормони, хормони на щитовидната жлеза, пролактин и желязо. Този тест се прави сутрин, когато нивата на хормоните са най-високи.
• Образни тестове: ЯМР или КТ могат да идентифицират тумори в хипофизната жлеза или мозъка. Ултразвукът може да провери за проблеми като кисти на яйчниците или синдром на поликистозните яйчници.
• Спермограма за мъжете.
• Хипогонадизмът може да причини:
• Тревожност или депресия.
• Безплодие.
• Остеопороза.
• Проблеми във взаимоотношенията.

Как се управлява или лекува хипогонадизмът?

Лечението на хипогонадизма варира в зависимост от причината. При първичен хипогонадизъм, хормонозаместителната терапия може да повиши нивата на хормоните. Тези лечения се предлагат в гелове, импланти, хапчета, инжекции и кожни лепенки. Женската хормонална терапия може леко да увеличи риска при жената от рак на матката (ендометриума), кръвни съсиреци и инсулти.

Ако проблем с хипофизната жлеза като тумор причинява вторичен хипогонадизъм, може да се наложи от прием на медикаменти, лъчева терапия или операция.

Каква е прогнозата за хора с хипогонадизъм?

Първичният хипогонадизъм може да бъде хронично състояние, което изисква непрекъснато лечение. Ако хормонозаместителната терапия бъде спряна, нивата на хормоните могат да спаднат, което води до връщане на симптомите.

Ако лечимо състояние като тумор на хипофизната жлеза причинява хипогонадизъм, нивата на хормоните трябва да се върнат към нормалното, след като започне лечение на причината.

СИНДРОМ НА ПОЛИКИСТОЗНИТЕ ЯЙЧНИЦИ

Синдромът на поликистозните яйчници (PCOS) е хормонално разстройство, често срещано сред жените в репродуктивна възраст. Жените със PCOS може да имат редки или продължителни менструации или прекомерни нива на мъжки хормон (андроген). Яйчниците могат да развият множество малки колекции от течност (фоликули) и да не отделят редовно яйцеклетки.

Точната причина за PCOS е неизвестна. Ранното диагностициране и лечение заедно със загубата на тегло могат да намалят риска от дългосрочни усложнения като диабет тип 2 и сърдечни заболявания.

Симптоми

Признаците и симптомите на PCOS често се развиват около времето на първата менструация по време на пубертета. Понякога PCOS се развива по-късно, например, в отговор на значително наддаване на тегло.

Признаците и симптомите на PCOS варират. Диагнозата на PCOS се поставя, когато са налице поне два от тези признака:

Нередовни менструации. Редките, нередовни или продължителни менструални цикли са най-честият признак на PCOS. Например, може да има по-малко от девет цикъла годишно, повече от 35 дни между менструациите и необичайно тежки периоди.

Излишък от андроген. Повишените нива на мъжките хормони могат да доведат до физически признаци, като излишно окосмяване по лицето и тялото (хирзутизъм), и понякога тежко акне и оплешивяване от мъжки тип.

Поликистозни яйчници. Яйчниците може да са увеличени и да съдържат фоликули, които обграждат яйцеклетките. В резултат на това яйчниците може да не функционират редовно.

Признаците и симптомите на PCOS обикновено са по-тежки, ако има наднормено тегло.

Причини

Точната причина за PCOS не е известна. Факторите, които могат да играят роля, включват:

• Излишък от инсулин. Инсулинът е хормонът, произвеждан в панкреаса, който позволява на клетките да използват захарта, основната енергия на тялото . Ако клетките станат резистентни към действието на инсулина, тогава нивата на кръвната захар могат да се повишат и тялото може да произвежда повече инсулин. Излишъкът от инсулин може да увеличи производството на андроген, причинявайки затруднения с овулацията.
• Нискостепенно възпаление. Този термин се използва, за да опише производството на белите кръвни клетки на вещества за борба с инфекцията. Изследванията показват, че жените със PCOS имат вид възпаление от нисък клас, което стимулира поликистозните яйчници да произвеждат андрогени, което може да доведе до проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.
• Наследственост. Изследванията показват, че определени гени могат да бъдат свързани с PCOS.
• Излишък от андроген. Яйчниците произвеждат необичайно високи нива на андроген, което води до хирзутизъм и акне.

Усложнения

Усложненията на PCOS могат да включват:

• Безплодие
• Гестационен диабет или високо кръвно налягане, предизвикано от бременност
• Спонтанен аборт или преждевременно раждане
• Неалкохолен стеатохепатит – тежко чернодробно възпаление, причинено от натрупване на мазнини в черния дроб
• Метаболитен синдром – група състояния, включително високо кръвно налягане, висока кръвна захар и анормални нива на холестерол или триглицериди, които значително увеличават риска от сърдечно-съдови заболявания
• Диабет тип 2 или преддиабет
• Сънна апнея
• Депресия, тревожност и хранителни разстройства
• Ненормално маточно кървене
• Рак на маточната лигавица (рак на ендометриума)
• Затлъстяването е свързано със PCOS и може да влоши усложненията на заболяването.

ОСТЕОПОРОЗА

Остеопорозата прави костите слаби и крехки – толкова крехки, че падане или дори леки натоварвания като навеждане или кашляне могат да причинят фрактура. Фрактурите, свързани с остеопороза, най-често се появяват в бедрото, китката или гръбначния стълб.

Костта е жива тъкан, която непрекъснато се разгражда и заменя. Остеопорозата възниква, когато създаването на нова кост не е в синхрон със загубата на стара кост.

Остеопорозата засяга мъже и жени от всички раси. Но белите и азиатските жени, особено по-възрастните жени, които са преминали менопауза, са изложени на най-висок риск. Медикаментите, здравословната диета и упражненията могат да помогнат за предотвратяване на загубата на костна маса или за укрепване на вече слабите кости.

Симптоми

Обикновено няма симптоми в ранните етапи на костна загуба. Но след като костите са отслабени от остеопороза, могат да се появат признаци и симптоми, които включват:

• Болка в гърба, причинена от счупен или колабиран прешлен
• Загуба на височина с течение на времето
• Прегърбена поза
• Кост, която се чупи много по-лесно от очакваното

Причини

Костите са в постоянно състояние на обновяване – създава се нова кост и се разгражда старата кост. Когато е младо, тялото прави нова кост по-бързо, отколкото разгражда старата кост и костната маса се увеличава. След началото на 20-те този процес се забавя и повечето хора достигат пикова костна маса до 30-годишна възраст. С напредването на възрастта костната маса се губи по-бързо, отколкото се създава.

Колко вероятно е да се развие остеопороза зависи отчасти от това колко костна маса е постигната в младостта. Пиковата костна маса е частично наследена и варира също в зависимост от етническата група. Колкото по-висока е пиковата костна маса, толкова повече кости има „в резерва“ и толкова по-малка е вероятността да се развие остеопороза с напредване на възрастта.

Рискови фактори

Редица фактори могат да увеличат вероятността да се развие остеопороза – включително възраст, раса,начин на живот, медицински състояния и лечение.

Неизменни рискове

• Пол. Жените са много по-склонни да развият остеопороза, отколкото мъжете.
• Възраст. С напредване на възрастта рискът от остеопороза става по-голям.
• Раса. Хората от бял или от азиатски произход са изложени на най-голям риск от остеопороза.
• Семейна история. Ако има родител или брат или сестра с остеопороза това предполага по-голям риск от остеопороза.
• Размер на рамката на тялото. Мъжете и жените, които имат малки размери на рамката на тялото, са склонни да имат по-висок риск, защото може да имат по-малко костна маса, от която да черпят с напредване на възрастта.

Хормонални нива

Остеопорозата е по-честа при хора, които имат твърде много или твърде малко количество от определени хормони в телата си. Примерите включват:

Полови хормони. Понижените нива на полови хормони са склонни да отслабват костите. Понижаването на нивата на естроген при жените в менопаузата е един от най-силните рискови фактори за развитие на остеопороза. Лечението на рак на простатата, което намалява нивата на тестостерон при мъжете, и лечението на рак на гърдата, което намалява нивата на естроген при жените, вероятно ще ускорят загубата на костна маса.

Проблеми с щитовидната жлеза. Твърде много тироиден хормон може да причини загуба на костна маса. Това може да се случи, ако щитовидната жлеза е свръхактивна или при прием на твърде много лекарства с хормони на щитовидната жлеза за лечение на недостатъчно активна щитовидна жлеза.

Други жлези. Остеопорозата също се свързва със свръхактивност на паращитовидните и надбъбречните жлези.

Диетични фактори

Остеопорозата е по-вероятно да се появи при хора, които имат:

• Нисък прием на калций. Липсата на калций през целия живот играе роля в развитието на остеопороза. Ниският прием на калций допринася за намалена костна плътност, ранна костна загуба и повишен риск от фрактури.
• Хранителни разстройства. Силното ограничаване на приема на храна и поднорменото тегло отслабват костите както при мъжете, така и при жените.
• Стомашно-чревна хирургия. Хирургията за намаляване на размера на стомаха или за отстраняване на част от червата ограничава количеството налична повърхност за абсорбиране на хранителни вещества, включително калций.

Стероиди и други лекарства

Дългосрочната употреба на перорални или инжектирани кортикостероидни лекарства, като преднизон и кортизон, пречи на процеса на възстановяване на костите.

Някои лоши навици могат да увеличат риска от остеопороза. Примерите включват:

• Заседнал начин на живот. Хората, които прекарват много време в седнало положение, имат по-висок риск от остеопороза, отколкото тези, които са по-активни. Всяко упражнение с тежести и дейности, които насърчават баланса и добрата стойка, са полезни за костит, но ходенето, бягането, скачането, танците и вдигането на тежести изглеждат особено полезни.
• Прекомерна консумация на алкохол. Редовната консумация на повече от две алкохолни напитки на ден увеличава риска от остеопороза.
• Употреба на тютюн. Точната роля, която тютюнът играе при остеопорозата, не е ясна, но е доказано, че употребата на тютюн допринася за слабостта на кости.

Усложнения

Фрактурите на костите, особено в гръбначния стълб или бедрото, са най-сериозните усложнения на остеопорозата. Фрактурите на тазобедрената става често са причинени от падане и могат да доведат до инвалидност и дори до повишен риск от смърт през първата година след нараняването.

В някои случаи могат да възникнат фрактури на гръбначния стълб, дори и без удар или падане. Костите, които изграждат гръбначния стълб (прешлени), могат да отслабнат, което може да доведе до болки в гърба, загуба на височина и прегърбена поза.

Предотвратяване

Доброто хранене и редовните упражнения са от съществено значение за поддържането на здрави кости през целия живот.

• Калций

Мъжете и жените на възраст между 18 и 50 години се нуждаят от 1000 милиграма калций на ден. Това дневно количество се увеличава до 1200 милиграма, когато жените навършат 50, а мъжете навършат 70.

• Витамин D

Витамин D подобрява способността на организма да абсорбира калция и подобрява здравето на костите..

Повечето хора се нуждаят от поне 600 единици (IU) витамин D на ден. Тази препоръка се увеличава до 800 IU на ден след 70-годишна възраст.

• Физическа активност

Физическата активност може да помогне за изграждане на здрави кости и да забави костната загуба.

Силовите тренировки помагат за укрепване на мускулите и костите на ръцете и горната част на гръбначния стълб. Упражненията с тежести – като ходене, джогинг, бягане, катерене по стълби, скачане на въже, каране на ски и спортове, предизвикващи удар – засягат главно костите на краката, бедрата и долната част на гръбначния стълб. Упражненията за баланс като могат да намалят риска от падане.

Диагностика на ендокринната система

Ендокринните нарушения причиняват широк спектър от симптоми. Много от тези симптоми се припокриват с тези на други състояния. Това може да направи ендокринните нарушения трудни за диагностициране и диагнозата може да изисква редица изследвания и тестове.

Например, ендокринно заболяване може да се диагностицира, използвайки:

• Хормонални изследвания, за да се определи дали има необичайно високи или ниски нива на специфични хормони
• Кръвни изследвания
• Изследвания на урината,за да се изключат други проблеми, като инфекции или проблеми с бъбреците
• Генетични тестове за проверка на генни аномалии, които повишават риска от ендокринно заболяване или засягат отговора ви към лечението

Други изследвания на ендокринната система:

• Аспирация с фина игла – Тънка игла се вкарва в областта на интерес (обикновено възел на щитовидната жлеза) и клетките се отстраняват, разпределят се върху предметно стъкло и се оценяват от цитопатолог. Този процес се повтаря около три до шест пъти. Често се извършва под ултразвуково наблюдение. Показаното изображение ще позволи на лекарите да разберат каква е диагнозата.
• Сестамиби сканиране – Сканиране с ядрена медицина, което открива необичайно увеличени паращитовидни жлези след инжектиране на радиоактивно багрило в кръвния поток. Сканирането се повтаря няколко пъти през деня. Рутинно се използват SPECT изображения (по-чувствителен и точен тип сканиране). Радиоизотопът се поема незабавно както от щитовидната жлеза, така и от увеличения паращитовиден аденом. Изотопът се отмива от щитовидната жлеза, но остава в аденома на паращитовидната жлеза, както се вижда на изображение, направено след 2 часа. Този тест е полезен, за да се определи дали пациентът отговаря на условията за минимално инвазивна паратироидектомия
• Ултразвук – Ултразвукът използва звукови вълни за откриване на маси или течност в меките тъкани. Той е особено полезен при оценка на възли на щитовидната жлеза, лимфни възли на шията и може да идентифицира увеличени паращитовидни жлези.
• Ендоскопски ултразвук – Ултразвукова сонда се вкарва в стомаха и дванадесетопръстника от гастроентеролог, за да се види панкреаса и околните структури. Този ултразвук е много полезен за локализиране на малки невроендокринни тумори на панкреаса, особено инсулиноми.
• Компютърна томография (КТ) – CT е изображение на напречно сечение с помощта на рентгенови лъчи. Той генерира много детайлни изображения на шията, гърдите и корема. Понякога се използва за оценка дали гуша се простира в гръдния кош или за търсене на паращитовидна жлеза, която не е на обичайното си място. В корема е много полезен за оценка на панкреаса, черния дроб и надбъбречните маси.
• 4D CT сканиране – Това е нов тест, който е полезен за изобразяване на анормални паращитовидни жлези, особено в случаи на неуспешна паращитовидна операция. Той използва специалното поемане и измиване на багрилото от паращитовидната жлеза, за да я разграничи от други подобни структури на шията, като лимфни възли.
• Ядрено-магнитен резонанс (MRI) – Този тест използва магнитно поле за генериране на напречни изображения на тялото. Той е особено добър при разграничаването на различни видове мекотъканни маси. Може да се използва и за идентифициране на паращитовидни жлези и за по-добро характеризиране на надбъбречните и чернодробните маси.
• Тест за позитронни емисии (PET) – PET сканирането може да изобрази повишения метаболизъм на глюкозата, открит при повечето видове рак. Полезно е при намиране на иначе неоткрити области на растеж на рак. Използва се и за изобразяване на рак на щитовидната жлеза, който не поема радиоактивен йод.
• Сканиране с радиоактивен йод (RAI) – Клетките на щитовидната жлеза са проектирани да поемат йод и следователно сканиране на цялото тяло след прилагане на радиоактивно белязан йод е много чувствителен тест за откриване на нормални и повечето ракови клетки на щитовидната жлеза както в шията, така и в останалата част на тялото.
• Октреоскан – Октреотидът е синтетична форма на соматостатин- хормон, който се свързва със соматостатиновите рецептори на много невроендокринни тумори. Използва се за изобразяване на карциноидни тумори и панкреатични NETs и за оценка дали туморите ще се свържат с октреотид за потенциално лечение с лекарството.
• Венозна проба – Венозното вземане на проби е инвазивна техника, извършена чрез интервенционална радиология, при която катетър се вкарва във вена за изтегляне на кръвни проби за анализ на хормоналните нива от определени места. Целта на теста е да се локализира източникът на анормална хормонална секреция. Понякога се използва преди реоперативна паратиреоидна операция, при хипералдостеронизъм и при инсулиноми или гастриноми.

Лечение

Лечението на ендокринни заболявания варира в зависимост от заболяването и медицинската история на пациента. За ендокринни състояния, които са свързани с растеж на туморно образувание, хирургията може да бъде потенциално лечение. Други ендокринни проблеми могат да бъдат лекувани по следните начини:

• Потискане на хормоните. Свръхактивните жлези могат да бъдат управлявани чрез прилагане на медикаментозно лечение. Пациентите, които страдат от тези видове ендокринни нарушения, ще трябва да бъдат на структуриран план за лечение до края на живота си, но могат да постигнат сравнително добро качество на живот.
• Хормонална заместителна терапия. Ендокринните нарушения, които причиняват липса на освобождаване на хормони, могат да бъдат управлявани чрез хормонозаместителна терапия. Внимателното, контролирано лечение може да помогне на ендокринната система да се върне в правилния път и да освобождава хормоните по правилния начин.

Свържете се с координаторита на „Медикъл Караджъ“ за повече информация!