Защо са важни гените PTEN и STK11 и техните мутации?

PTEN и STK11

PTEN и STK11 са гени, даващи „команда “ за производство на специфични ензими в тялото. Тези ензими се съдържат в почти всички тъкани на тялото и действат като супресори на туморното развитие, т.е. потискат активацията и активността на раковите клетки. Въпросните ензими регулират клетъчното делене и предпазват от неконтролируем растеж на анормални клетки.

Генът STK11, наричан още LKB1 е отговорен за синтеза на ензима серин/ треонин киназа 11. Той потиска туморния растеж и контролира правилното делене на нормалните клетки. Освен в ролята на туморен супресор, STK11 е необходим за нормалното развитие на плода по време на бременността.

Мутациите в тези два гена намаляват защитната функция на ензимите – пазители и дават възможност на туморите да се разгърнат.

С кои видове тумори свързваме мутацията в PTEN и STK11?

Мутациите в гена PTEN са докладвани при много видове карциноми и проучванията доказват, че PTEN може да е най- често мутиралият ген при карцином на простатата и ендометриума. Генните мутации на PTEN също често се срещат в мозъчни тумори, наречени глиобластоми и астроцитоми, и в агресивна форма на рак на кожата, наречена меланом. В някои случаи, причина за откриване на генна мутация в PTEN при генетично изследване, е много напредналият стадий на туморен растеж, т.е. агресивността на тумора може да промени гена поради силното въздействие върху ензимите, за които отговаря.
Наследствените мутации в PTEN гена увеличават риска от развитие на карцином на гърдата и мутацията би могла да бъде открита при целенасочено генетично изследване. Възможно е и наличието на ненаследствена мутация, която може да се открие само при изследване на определени клетки локално в гърдата.

STK11 е ген, чиято унаследена мутация е отговорна за повишен риск от развитие на карцином на гърдата. В случай, че мутацията не е унаследена, а е възникнала в хода на живота (соматично), можем да свържем няколко типа карцином със STK11:

  • Недребноклетъчен белодробен карцином;
  • Карцином на шийката на матката;
  • Карцином на дебелото черво;
  • Меланом;
  • Карцином на панкреаса;

Както споменахме по-рано, STK11 e важен при правилното развитие на плода по време на бременност. Установено е, че жена, която е носител на мутация на PTEN ген и при нея се проявява като карцином на млечна жлеза, при детето й тази мутация може да се прояви като аутизъм.

Кога е добре да изследваме комбинирано PTEN и STK11?

  • При данни за карцином на шийката на матката, със или без фамилна анамнеза за заболяването;
  • При съмнения за карцином на дебелото черво и диференциална диагностика;
  • При установен карцином на гърдата преди 50-годишна възраст;
  • При млади пациенти с два или повече близки и роднини с рак на гърдата или друг вид карцином;
  • При неадекватен отговор на организма към лечение с Herceptin, използван в лечението при карцином на гърдата. Проучвания показват, че загубата на функционален ензим от гена PTEN се свързва с лоша реакция към медикамента.

Как се извършва изследването?

Взима се кръвна проба, която се изпраща за лабораторен анализ. Анализът се извършва чрез геномно секвениране като готовността на резултатите отнема от 3 до 5 седмици.

Няма коментари

Публикувайте коментар

Офисите ни в страната и чужбина:

Централен офис София:

ул. Генерал Иван Колев, 33 В
България, София
+359 878 500 940
+359 879 977 402

Офис Бургас:

ул. Иван Вазов 75
България, Бургас 8000
+359 877 500 163

Офис В. Търново:

бул. България 8
България, Велико Търново
+359 879 007 420

Офис Пловдив:

бул. Христо Ботев 92, бизнес център РИЛОН, ет. 2
България, Пловдив
+359 879 009 742

Офис Велинград:

бул. Съединение 83
България, Велинград
+359 878 500 720

Офис Кърджали:

ул. Дедеагач 7 (Център)
България, Кърджалител.

+359 878 500 810

0361 / 22 833

Офис Македония:

Бане Андреев Ронката №2, 1400
Велес, Македония

+38978746674 

Запишете го в Pinterest

Акции
Споделете това