Да, както при всяка бременност. Медицинският и генетичният скрининг на донорката може да намали риска от определени заболявания, но не може да изключи всички генетични изменения. При необходимост се обсъждат допълнителни изследвания.
Какво покрива скринингът на донорката
Преди допускане донорката минава медицински преглед, личен и семеен анамнестичен въпросник, кръвна група и Rh, изследвания за инфекции – ХИВ, хепатит B и C, сифилис – и кариотип. Към това се добавя изследване за носителство на честите рецесивни състояния, като спинална мускулна атрофия, кистозна фиброза и, според произхода, таласемия и хемоглобинопатии. В част от програмите се прави разширен панел за носителство върху стотици гени.
Какво скринингът не може да изключи
- Нови мутации, възникнали в самата яйцеклетка или в ембриона.
- Състояния с многофакторна наследственост – диабет, високо кръвно, част от психичните заболявания.
- Редки състояния, които не влизат в никой панел.
- Фактори от страна на партньора, ако той не е изследван за същите гени.
Затова рискът се намалява, но не изчезва. Базовият риск от значима вродена аномалия при всяка бременност е около два до три процента и остава такъв и при донорска програма.
Защо изследването на партньора е задължително
Рецесивно състояние се проявява, когато и двамата носят изменение в същия ген. Ако партньорът е носител, донорката трябва да бъде проверена за същия ген – иначе целият скрининг не намалява точно този риск. Съпоставянето на панелите на двамата се нарича съвместимост по носителство и е по-важно от дължината на панела.
Какви допълнителни изследвания се обсъждат
Предимплантационно изследване за хромозомни отклонения при показания. Предимплантационно изследване за конкретно моногенно състояние, когато има установено носителство. По време на бременността – неинвазивен пренатален тест, фетална морфология, при показания амниоцентеза. Възрастта на донорката, не вашата, определя хромозомния риск за ембриона.
Какво да поискате писмено
Списък на гените в панела, дата на изследванията, кариотип, и дали партньорът е съпоставен с донорката. Отговор „донорката е напълно здрава“ без документи не е информация.
Какво означава носител
Носител е човек с едно изменено копие на ген, който сам е здрав и няма да се разболее. Почти всеки от нас носи няколко такива изменения. Проблем възниква само при съвпадение – когато и двамата дават изменено копие на същия ген, рискът детето да е засегнато е един на четири. Затова откритото носителство у донорката не я изключва автоматично; изключва я само съвпадението с партньора.
Какво се проследява по време на бременността
Проследяването не се различава от това при всяка друга бременност. Първи скрининг, фетална морфология около двайсетата седмица, при показания допълнителни изследвания. Неинвазивният пренатален тест работи и при донорска бременност, защото изследва ДНК на плода, не вашата. Резултатите се тълкуват спрямо възрастта на донорката.
Текстът има информационен характер и не замества преглед и становище на лекар. Всеки случай се оценява индивидуално.
