GENESAFE

Първият неинвазивен пренатален тест, покриващ риска от 49 генетични аномалии

Бъдещите майки в България вече могат да направят изследването GeneSafe. Това е първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър генетични аномалии на плода, които не се включват в стандартните скрийнингови изследвания.

За разлика от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които дават информация само за хрозмозомни аномалии. Например (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау), GeneSafe  покрива единични гени, отговорни за развитието на тежки генетични дефекти при плода.

Тестът GeneSafe се предлага в 3 варианта:

• GeneSafe унаследен риск– включва панел от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани унаследяеми генетични заболявания, като муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота – автозомен рецесивен тип 1А, глухота – автозомен рецесивен тип 1B.

Муковисцидоза

Муковисцидозата е най-честото наследствено животозастрашаващо състояние в европейската популация, засягащо дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища и потните канали. Родители, които са с умерени форми на тази болест, може да проявяват симптомите, които обаче да бъдат объркани със симптоми на други болестни състояния. Например  хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация и да не бъдат определени като болни от муковисцидоза. Това е причината повечето болни деца да се раждат от родители, които не знаят, че са носители. Често те нямат фамилна история за това заболяване и не подозират какво ги очаква и какъв ген са предали на детето си.

Бета-таласемията и сърповидно-клетъчната анемия

Бета-таласемията и сърповидно-клетъчната анемия са наследствени заболявания, които се дължат на количествени или структурни нарушения в структурата на хемоглобина. Прогнозата при бета-таласемията зависи от това, дали болният е получил един или два дефектни гена от родителите си. Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия се характеризират с намалена продължителност на живота като днес тя е средно 50 години.

Автозомно-рецесивната глухота

При автозомно-рецесивната глухота се наблюдава загуба на слуха, която не е съпътствана с други признаци и симптоми. Характеризира се с лека до пълна загуба на слуха, която е налице преди детето да се научи да говори, но не става по-тежка във времето.

• GeneSafe възрастов риск– включва панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като  епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като  Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц.

Има риск от раждане на дете с подобно заболяване, вследствие на спонтанни генетични мутации в спермогенезата на мъжа.  Тя се покачва с увеличаване на възрастта на бащата (над 40-45 години). GeneSafe възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който отчита възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката.

С GeneSafe могат да се идентифицират състояния, които биха били открити едва в напреднала бременност или при раждането. Това е така, тъй като някои от тях не се свързват с пренатални ултразукови находки. Това често се забелязва в първите три месеца на бременността, а понякога не са видими до края на втория или третия триместър на бременността. Семейната история не е единственият индикатор за риск от тези заболявания. Причината е, че мутациите, които ги причиняват, не са само унаследяеми, а и спонтанни.  Генетичните заболявания, скрийнирани с GeneSafe възрастов риск, не се покриват от традиционните неинвазивни пренатални тестове.

Генетични аномалии, които могат да се установят с GeneSafe възрастов риск

• GeneSafe комбиниран риск– включва гените от GeneSafe унаследен риск и GeneSafe възрастов риск.

За  изследването  GeneSafe е необходимо да се вземе кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността. Приложимо е при едноплодна и при двуплодна бременност, както и след методи за асистирана репродукция.

Тестът е препоръчителен при:

• Възраст на бащата над 40 години;
• Ултразвукови находки по време на бременноста, свързани с генетично заболяване.
• Медицинска и/или фамилна история, свързанана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания;
• Бъдещи майки, които искат да избегнат риска на амниоцентезата;

Кръвните проби се анализират в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, партньор на LifeCodexx, Германия. При поръчка на изследване GeneSafe в комбинация с Prenatest 2 или 3, получавате отстъпка 50% от цената на Prenatest. При комбинация с Prenatest 1 – отстъпката е от 40% от цената на Prenatest 1.

• GeneSafe възрастов риск.  Включва панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания. GeneSafe възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който отчита възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката.
• GeneSafe комбиниран риск – включва гените от GeneSafe унаследен риск и GeneSafe възрастов риск, т.е. покриват се общо 49 генетични заболявания.

За повече информация, можете да се обадите на телефон: +359895770869.