Генетичен скрининг за носителство преди бременност
Adventia установява дали клинично здрав човек е носител на наследствено генетично заболяване. Резултатът дава основа за информирани репродуктивни решения и намалява риска заболяването да бъде предадено на дете. Панелите обхващат до 229 автозомно-рецесивни и Х-свързани състояния.
ЗАЩО Е ВАЖНО ИЗСЛЕДВАНЕТО
Носителите на рецесивни заболявания нямат симптоми и обикновено не знаят за статуса си. Рискът се проявява едва когато и двамата родители носят една и съща мутация – тогава детето може да бъде засегнато. Без генетично изследване този риск не подлежи на оценка.
ЗА КОГО Е ПОДХОДЯЩ
- двойки, които планират бременност или семейство
- бременни двойки
- хора в процедура по асистирана репродукция, включително ин витро
- донори и реципиенти на сперма и яйцеклетки
- хора с фамилна обремененост или повишен генетичен риск
- всеки, който иска да знае генетичния си статус
КАКВО ИЗСЛЕДВА
Тестът търси автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания – тези, при които носителят има един здрав и един мутирал ген и не проявява симптоми.
Автозомно-рецесивни. Засягат хромозомните двойки от 1 до 22. Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност шансовете са: 1 към 4 за незасегнато дете, 1 към 2 за дете носител (наследило мутацията само от единия родител) и 1 към 4 за засегнато дете (наследило мутацията и от двамата).
Х-свързани. Засягат Х хромозомата от 23-та двойка, която определя пола. Шансовете са 1 към 2 за дъщеря носител – жените носителки може и да не проявят характеристики на заболяването поради Х-инактивиране – и 1 към 2 за засегнат син: мъжете с мутацията винаги са засегнати, защото имат само една Х хромозома.
ПАНЕЛИ
Панелите покриват заболявания с умерен до тежък фенотип, висока честота на носителство и значимо влияние върху качеството на живот, при които ранната намеса има значение.
Пълен панел – 229 заболявания с добре дефиниран умерен до тежък фенотип и висока кумулативна честота. Включва всичко от основния панел и покрива метаболитни, сърдечно-съдови, хематологични и други състояния.
Фокусни панели – шест целеви панела за най-честите и тежки заболявания: алфа-таласемия, бета-хемоглобинопатии, кистозна фиброза, мускулна дистрофия тип Дюшен, синдром на чупливата Х хромозома и спинална мускулна атрофия.
Основен панел – 20 заболявания с висока честота и клинична значимост. Обединява всички от фокусните панели и добавя състояния като фенилкетонурия, анемия на Фанкони (група C) и болест на Тей-Сакс.
ЗАЩО ADVENTIA
Тестът е подходящ за всеки, независимо от етнически произход или фамилна история. Открива заболявания, които сериозно влияят на качеството на живот, но се овладяват при ранна намеса.
ТЕХНОЛОГИЯ И ПОКРИТИЕ
Adventia използва прецизна целева технология и скринира всички кодиращи региони на гените – единични нуклеотидни варианти, малки делеции и инсерции, както и варианти с брой копия.
