İlk non-invaziv prenatal test 49 genetik anormallik riskini kapsıyor
Bulgaristan'daki anne adayları artık standart tarama testlerinde yer almayan çok çeşitli fetal genetik anormallikler için ilk non-invaziv prenatal test olan GeneSafe testini yaptırabilirler.
Sadece kromozomal anormallikler (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu) hakkında bilgi sağlayan geleneksel non-invaziv prenatal testlerin aksine GeneSafe, fetüste ciddi genetik kusurların gelişmesinden sorumlu tek genleri kapsar.
GeneSafe testinin 3 çeşidi mevcuttur:
- GeneSafe Kalıtsal Risk- kistik fibrozis, beta talasemi, orak hücreli anemi, sağırlık-otosomal resesif tip 1A, sağırlık-otosomal resesif tip 1B gibi en yaygın 5 kalıtsal genetik hastalıkla ilişkili 4 genden oluşan bir panel içerir.
Kistik Fibrozis Avrupa nüfusundaki en yaygın kalıtsal yaşamı tehdit eden durumdur ve solunum yollarını, pankreas kanallarını, bağırsak sistemini, safra kanallarını ve ter kanallarını etkiler. Bu hastalığın orta dereceli formlarına sahip ebeveynlerin semptomları göstermesi, ancak kronik akciğer hastalığı, pankreas ekzokrin disfonksiyonu veya artmış ter-klorür konsantrasyonu gibi diğer hastalık durumlarının semptomlarıyla karıştırılması ve kistik fibrozis olarak tanımlanmaması muhtemeldir. Bu nedenle çoğu hasta çocuk, taşıyıcı olduklarını bilmeyen, ailelerinde hastalık geçmişi olmayan ve kendilerini neyin beklediğini ve çocuklarına hangi geni geçirdiklerini bilmeyen ebeveynlerin çocuğu olarak dünyaya gelmektedir.
Beta-talasemi ve orak hücre anemisi hemoglobinin yapısındaki niceliksel veya yapısal bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal hastalıklardır. Beta-talaseminin prognozu, hastanın ebeveynlerinden bir veya iki kusurlu gen alıp almadığına bağlıdır. Orak hücreli anemi hastaları, günümüzde ortalama 50 yıl olan düşük yaşam beklentisi ile karakterizedir.
At otozomal resesif sağırlık Diğer belirti ve semptomların eşlik etmediği işitme kaybı. Çocuk konuşmayı öğrenmeden önce mevcut olan, ancak zaman içinde daha şiddetli hale gelmeyen hafif ila tam işitme kaybı ile karakterizedir.
- GeneSafe Yaş Riski- Mutasyonları kendiliğinden oluşan (kalıtsal olmayan) ve iskelet displazisi, konjenital kalp defektleri, çoklu konjenital anomaliler, epilepsi gibi sinir sistemi bozuklukları, zihinsel engeller, Kabuki sendromu, Schinzel-Gidion sendromu ve Boring-Opitz sendromu gibi bazı nadir Mendel tipi bozukluklar gibi 44 ciddi genetik hastalıkla ilişkili 25 genden oluşan bir panel içerir.
Erkeğin spermatogenezindeki spontan genetik mutasyonlar nedeniyle benzer bir hastalığa sahip bir çocuk doğurma riski, babanın yaşı arttıkça (40-45 yaş üstü) yükselir. GeneSafe Yaş Riski, sadece annenin değil, babanın yaşını da bir risk faktörü olarak değerlendiren ilk non-invaziv prenatal testtir.
GeneSafe Yaş Riski kullanılarak, yalnızca hamileliğin ilerleyen dönemlerinde veya doğumda tespit edilebilecek durumlar belirlenebilir. Bunun nedeni, bazılarının doğum öncesi ultrason bulgularıyla ilişkili olmaması (özellikle gebeliğin ilk üç ayında) veya gebeliğin ikinci veya üçüncü üç aylık döneminin sonlarına kadar belirgin olmamasıdır. Aile öyküsü bu hastalıklar için tek risk göstergesi değildir çünkü bu hastalıklara neden olan mutasyonlar sadece kalıtsal değil aynı zamanda kendiliğinden de ortaya çıkabilir. GeneSafe Yaş Riski ile taranan genetik hastalıklar geleneksel non-invaziv prenatal test kapsamında değildir.
GeneSafe Yaş Riski ile tespit edilebilen genetik anormallikler
- GeneSafe birleşik risk- GeneSafe Kalıtsal Risk ve GeneSafe Yaş Riski genlerini içerir.
GeneSafe testi için gebeliğin 10. haftasından sonra anneden kan örneği alınması gerekmektedir. Tekil ve çiftil gebeliklerin yanı sıra yardımcı üreme yöntemleri sonrasında da uygulanabilir.
Test aşağıdakiler için önerilir:
- Babanın yaşı 40'ın üzerinde;
- Genetik hastalıkla ilişkili gebelik sırasında ultrason bulguları.
- En yaygın kalıtsal genetik hastalıklarla ilgili tıbbi ve/veya aile öyküsü;
- Amniyosentez riskinden kaçınmak isteyen anne adayları;
Kan örnekleri, LifeCodexx, Almanya'nın ortağı Eurofins Genoma'nın bir parçası olan Genoma, Milano, İtalya'daki sertifikalı bir laboratuvarda analiz edilmektedir. Prenatest 2 veya 3 ile birlikte bir GeneSafe testi sipariş ettiğinizde, Prenatest fiyatından 50% indirim alırsınız ve Prenatest 1 ile birlikte Prenatest 1 fiyatından 40% indirim alırsınız.
- GeneSafe Yaş Riski - mutasyonları kendiliğinden ortaya çıkan (kalıtsal olmayan) ve 44 ciddi genetik hastalıkla ilişkili 25 genden oluşan bir panel içerir GeneSafe Yaş Riski, sadece annenin değil, babanın yaşını da bir risk faktörü olarak değerlendiren ilk non-invaziv prenatal testtir.
- GeneSafe birleşik risk - GeneSafe Kalıtsal Risk ve GeneSafe Yaş Riski'ndeki genleri içerir, yani toplamda 49 genetik hastalık kapsanmaktadır.
Daha fazla bilgi için +359895770869 numaralı telefonu arayabilirsiniz.
