Болест на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е невродегенеративно заболяване, което се характеризира с неконтролируеми движения, загуба на когнитивни способности и психични проблеми – депресия, мисли за самоубийство. През 1872 година за първи път е описан случай на заболяването от 22-годишния американски лекар Джордж Хънтингтън. Честотата е 2,7 на 100 000 жители по света. В Европа засяга 10 на всеки 100 000 души.

Причини

Генната мутация (експанзия на CAG тринуклеотидно повторение) води до развитие на болестта. Това е автозомно-доминантно заболяване – необходимо е само едно копие на мутиралия ген, за да се развие болестта.  Колкото по-дълго е CAG тринуклеотидното повторение, толкова по-рано се проявяват симптомите. Това води до образуване на бучки в мозъка, които причиняват увреждане на различни части на мозъка.

Симптоми

Болестта на Хънтигтън се характеризира с некотролируеми потрепвания и гърчещи се движения, затруднена походка, проблеми с говора и преглъщането, както и поведенчески проблеми. Характерна е и прогресия на симптомите. Тези симптоми обикновено се появяват между 30-40-годишна възраст, като това е най-често срещания тип.

При 10% от всички случаи се наблюдава ювенилна болест на Хънтигтън, при която симптомите се проявяват преди 20-годишна възраст. При тези пациенти болестта прогресира по-бързо.

Поставяне на диагноза

Необходимо е да се направи генетично изследване за мутация на HTT-гена. Човек, който има мутирало копие на HTT-гена, има 50% шанс да предаде болестта на децата си.

Лечение

Преди е смятано, че тази за тази диагноза няма лечение. Препоръчват се лекарства, които да намалят прогресията на заболяването и да може пациентите да подобрят качеството си на живот – антидепресанти, антиконвулсанти, както и физиотерапия.

В проучване от 2023 година е описано, че терапия със стволови клетки може да подобри състоянието при пациенти, с поставена диагноза болест на Хънтингтън, тъй като при тази болест се засяга глиалната мозъчна тъкан. Вливане на глиални прогениторни клетки води до замяната на болните глиални клетки и подобряване на състоянието. Това е възможно, тъй като здравите стволови клетки се делят по-бързо от мутантните глиални прогениторни клетки на Хънтингтън.

Неврология 2

Неврологија

Неврологията е клон в медицината, която изучава проблемите на централната, периферната и вегетативната нервна система.

Leave a comment

Последно преглеждани в
блога

Pin It on Pinterest

Shares
Share This

Регистрирайте се

  • Въведете потребителско име. То НЕ може да бъде променено след създаването на профила.
  • Моля, въведете имейл
  • За да сме сигурни, че не бъркате при изписване, моля повторете имейла си отново.
  • Въведете паролата си. Minimum length of 8 characters.
    The password must have a minimum strength of Medium
    Strength indicator
  • Въведете паролата си отново.
  • Моля, приемете условията ни за ползване на сайта. Можете да ги прочетете тук.

Побарајте состанок

Вход в профила ви:

Ако нямате регистрация не се колебайте – регистрирайте се. Ще можете да коментирате безпрепятствено.

Офисите ни в страната и чужбина:

Централен офис София:

ул. Генерал Иван Колев, 33 В България, София

Офис Бургас:

ул. Иван Вазов 75 България, Бургас 8000

Офис Пловдив:

бул. Христо Ботев 92, бизнес център РИЛОН, ет. 2 България, Пловдив

Офис Шумен:

ул. Панайот Волов No.2 България, Шумен.

Офис Македония:

Бане Андреев Ронката №2, 1400 Велес, Македония