La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da movimenti incontrollati, perdita delle capacità cognitive e problemi mentali - depressione, pensieri suicidi. Nel 1872, un caso della malattia è stato descritto per la prima volta dal medico americano ventiduenne George Huntington. L'incidenza è di 2,7 su 100.000 abitanti in tutto il mondo. In Europa, colpisce 10 persone su 100.000.
Motivi
La mutazione del gene (espansione di una ripetizione trinucleotidica CAG) porta allo sviluppo della malattia. Si tratta di una malattia autosomica dominante: è necessaria una sola copia del gene mutato perché la malattia si sviluppi. Quanto più lunga è la ripetizione trinucleotidica CAG, tanto più precoce è la comparsa dei sintomi. Questo porta alla formazione di noduli nel cervello che causano danni a diverse parti del cervello.
Sintomi
La malattia di Huntington è caratterizzata da contrazioni e movimenti incontrollabili, difficoltà di deambulazione, problemi di linguaggio e deglutizione e problemi comportamentali. È caratteristica anche una progressione dei sintomi. I sintomi compaiono di solito tra i 30 e i 40 anni e questo è il tipo più comune.
Nel 10% di tutti i casi è stata osservata la malattia di Huntington giovanile, con sintomi che compaiono prima dei 20 anni. In questi pazienti la malattia progredisce più rapidamente.
Fare una diagnosi
È necessario eseguire un test genetico per la mutazione del gene HTT. Una persona che ha una copia mutata del gene HTT ha una probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli pari a 50%.
Trattamento
In passato si riteneva che non esistesse una cura per questa diagnosi. Per ridurre la progressione della malattia e consentire ai pazienti di migliorare la loro qualità di vita, si consigliavano farmaci: antidepressivi, anticonvulsivanti e fisioterapia.
Uno studio del 2023 ha descritto che la terapia con cellule staminali può migliorare la condizione dei pazienti con diagnosi di malattia di Huntington, poiché questa patologia colpisce il tessuto gliale del cervello. L'infusione di cellule progenitrici gliali determina la sostituzione delle cellule gliali malate e il miglioramento della condizione. Ciò è possibile perché le cellule staminali sane si dividono più velocemente delle cellule progenitrici gliali mutanti dell'Huntington.
