L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia del gruppo di disturbi rari in cui la formazione dell'osso è un processo gravemente ritardato e le ossa sono più comunemente conosciute come vitree perché estremamente fragili e facilmente fratturabili.
L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria. L'osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni nei geni (COL1A1 e COL1A2) che determinano una diminuzione della sintesi di procollagene.
In questi pazienti, possiamo dire che sono presenti anche una serie di altri cambiamenti che completano la fragilità delle ossa. Eccone alcuni:
- Perdita dell'udito che può progredire
- Le sclere dell'occhio hanno un colore blu
- I legamenti e le capsule articolari si allentano, provocando un eccesso di mobilità articolare.
- Forma triangolare della testa - I pazienti affetti da OI hanno spesso una caratteristica forma triangolare della testa.
- Bassa statura
Come viene diagnosticata l'osteogenesi imperfetta?
- Eseguendo test genetici per individuare le mutazioni nei geni del collagene.
- Studi radiografici che mostrano fratture ossee
- Notifica di successione.
Tipi di osteogenesi imperfetta.
Esistono diversi sottotipi della malattia. Questi sono definiti in base alla gravità dei sintomi. Non approfondiremo qui i tipi di OI.
Trattamento.
Ad oggi non esiste un trattamento per l'osteogenesi imperfetta.
I pazienti con osteogenesi imperfetta imparano a minimizzare l'insorgenza di fratture riducendo l'attività fisica. Anche evitare e persino escludere i lavori fisici pesanti è una buona soluzione.
È importante dire che la ricerca clinica in questo settore non si è fermata e che nel campo della medicina moderna, in continuo sviluppo, sono in corso molti sviluppi per scoprire nuovi trattamenti.
Si sta lavorando duramente per trovare un trattamento sotto forma di terapia genica che sia in grado di correggere le mutazioni che causano l'indebolimento delle fibre di collagene. Sono stati riportati buoni risultati anche in relazione all'uso di cellule staminali.
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