Osteogenezis imperfekta (OI), kemik oluşumunun ciddi şekilde geciktiği nadir bozukluklar grubunda yer alan bir hastalıktır ve kemikler son derece kırılgan ve kolay kırılabilir olmaları nedeniyle daha yaygın olarak camsı olarak bilinir.
Osteogenezis imperfekta kalıtsal bir hastalıktır. Osteogenezis imperfekta, prokollajen sentezinin azalmasına yol açan genlerdeki (COL1A1 ve COL1A2) mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu hastalarda, kırılgan kemikleri tamamlayan bir dizi başka değişikliğin de mevcut olduğunu söyleyebiliriz. İşte bunlardan bazıları:
- İlerleyebilen işitme kaybı
- Gözün skleraları mavi renktedir
- Bağlar ve eklem kapsülleri gevşeyerek aşırı eklem hareketliliğine yol açar
- Üçgen kafa şekli - OI hastaları genellikle karakteristik üçgen kafa şekline sahiptir
- Düşük boy
Osteogenezis imperfekta nasıl teşhis edilir?
- Kolajen genlerindeki mutasyonları tespit etmek için genetik testler yaparak.
- Kemik kırıklarını gösteren röntgen çalışmaları
- Halefiyet bildirimi.
Osteogenezis imperfekta türleri.
Hastalığın bir dizi alt tipi vardır. Bunlar semptomların ne kadar şiddetli olduğuna göre tanımlanır. Burada OI türlerine ayrıntılı olarak girmeyeceğiz.
Tedavi.
Şu ana kadar osteogenezis imperfekta için bir tedavi bulunmamaktadır.
Osteogenezis imperfekta hastaları, fiziksel aktiviteyi azaltarak kırık oluşumunu en aza indirmeyi öğrenirler. Ağır fiziksel işlerden kaçınmak ve hatta bunları dışlamak da iyi bir çözümdür.
Burada, bu alandaki klinik araştırmaların durmadığını ve modern, dinamik olarak gelişen tıp alanında yeni tedaviler keşfetmek için birçok gelişme kaydedildiğini söylemek önemlidir.
Zayıflamış kolajen liflerine neden olan mutasyonları düzeltebilecek gen terapisi şeklinde bir tedavi bulmak için çok çalışıyorlar. Kök hücrelerin kullanımıyla ilgili olarak da iyi sonuçlar bildirilmiştir.
Daha fazla bilgi için Medical Karaj olarak hizmetinizdeyiz.
Bizi aşağıdaki numaralardan arayın "Tıbbi Karaj": 0879 977 401 veya 0879 977 402.
Ayrıca sürekli güncellenen Facebook içeriğimize de göz atın.
