CHE COS'È UN PRENATEST?
Il prenatest è un test genetico che utilizza il sangue della donna incinta per rilevare la presenza delle anomalie genetiche più comuni nel feto.
Prenatest è un test non invasivo, il che significa che esamina il DNA fetale senza perforare l'addome della madre e senza mettere a rischio la donna incinta o il bambino. Questo è possibile grazie al fatto che il DNA del bambino circola liberamente nel sangue della donna incinta. Pertanto, 20 ml di sangue venoso della gestante sono sufficienti per rilevare l'assenza o la presenza delle sindromi di Down, Patau ed Edwards (trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18) e dei difetti dei cromosomi sessuali - sindromi di Turner e Kleinfelter e trisomie X e XU nel feto. Prenatest è assolutamente sicuro per la madre e il bambino.
QUANDO, CON QUALE ACCURATEZZA E DOVE VIENE EFFETTUATO IL RETEST?
Il test può essere eseguito già alla 9a settimana gestazionale e il limite massimo raccomandato è di 20 settimane gestazionali.
L'accuratezza del test è superiore al 99,8 % per la sindrome di Down, circa 96% per le sindromi di Edwards e Patau e circa 84% per le anomalie dei cromosomi sessuali.
I campioni di sangue vengono analizzati mediante sequenziamento di nuova generazione in un laboratorio certificato - LifeCodexx a Costanza, Germania. Prenatest utilizza kit specializzati per l'analisi del DNA con vacutainer in cui il campione di sangue può essere conservato per un massimo di 72 ore.
I campioni di sangue per PreNatest provenienti dalla Bulgaria arrivano a LifeCodexx - Konstanz, Germania, entro un massimo di 24 ore dal prelievo, viaggiando con un vettore autorizzato per il trasporto di materiale biologico con codice internazionale UN3373 per via aerea.[
A CHI SI APPLICA IL PRENATEST?
Il test è indicato sia per le donne con un rischio aumentato di gravidanza (anche se non ci sono altre indicazioni, ogni donna sopra i 35 anni è già a rischio di gravidanza) sia per le donne con indicatori normali. Prenatest è applicabile anche alle gravidanze multiple e può essere utilizzato dopo procedure in vitro, donazione di ovociti e altri metodi terapeutici di riproduzione assistita[.
LIMITI DI TEMPO E MODALITÀ DI OTTENIMENTO DEI RISULTATI DEL NUOVO TEST
È possibile ottenere i risultati Express in 6 giorni lavorativi o Standard in 10 giorni lavorativi.
I risultati dei test vi saranno forniti via e-mail e telefonicamente dal vostro medico di fiducia o da un dipendente di GMPMP NM Genomics. Riceverete inoltre un'interpretazione scritta dei risultati in inglese, redatta da un genetista medico. Prenatest collabora con il National Genetics Laboratory e con importanti genetisti di tutto il Paese. Se il paziente lo desidera, i risultati saranno inviati anche tramite corriere all'indirizzo esatto fornito dal paziente.
Il Prenatest stabilisce anche il sesso del bambino. Se il paziente lo desidera, queste informazioni possono essere omesse.
IMPORTANTI DEVIAZIONI DALLA REGOLA
A volte sono possibili risultati falsi positivi. Si tratta di circa 0,14% ed è normale che siano presenti. I motivi di risultati falsi positivi sono il mosaicismo placentare (trisomia della placenta stessa, non del bambino), la sindrome del gemello scomparso, ecc. Questi 0,14 % sono il motivo per cui, quando si ottiene un risultato positivo del test, il GPSMP NM Genomics raccomanda e facilita un metodo diagnostico invasivo (amniocentesi o biopsia corionica) per confermare il risultato. Questi metodi, nonostante i loro gravi rischi, sono gli unici strumenti diagnostici in Bulgaria e sono necessari per procedere alla riduzione del feto per motivi medici, se la donna incinta lo desidera. Il ruolo di Prenatest è quello di ridurre le amniocentesi non necessarie e le riduce fino a 70%.
Data la natura dello studio e l'impossibilità di fornire una garanzia di 100% negli studi biologici, riteniamo che statisticamente esista una probabilità di 0,2 % di un risultato falso negativo. Finora, nell'intera attività di Prenatest in Bulgaria, non si è verificato alcun risultato falso negativo. A causa di questa probabilità, seppur minima, il GPSMP NM Genomics raccomanda un follow-up responsabile della gravidanza dopo l'esecuzione del Prenatest [Per ulteriori informazioni, potete chiamare il numero +359895770869].
