Primo test prenatale non invasivo che copre il rischio di 49 anomalie genetiche
Le future mamme in Bulgaria possono ora sottoporsi al test GeneSafe, il primo test prenatale non invasivo per un'ampia gamma di anomalie genetiche fetali non incluse nei test di screening standard.
A differenza dei tradizionali test prenatali non invasivi che forniscono informazioni solo sulle anomalie cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau), GeneSafe copre singoli geni responsabili dello sviluppo di gravi difetti genetici nel feto.
Il test GeneSafe è disponibile in 3 varianti:
- GeneSafe Rischio ereditario- comprende un pannello di 4 geni associati alle 5 più comuni malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica, la beta talassemia, l'anemia falciforme, la sordità autosomica recessiva di tipo 1A, la sordità autosomica recessiva di tipo 1B.
Fibrosi cistica è la più comune patologia ereditaria a rischio di vita nella popolazione europea e colpisce le vie respiratorie, i dotti pancreatici, il tratto intestinale, i dotti biliari e i dotti sudoripari. I genitori affetti da forme moderate di questa malattia possono presentare i sintomi, ma confonderli con quelli di altri stati patologici, come le malattie polmonari croniche, la disfunzione esocrina del pancreas o l'aumento della concentrazione di cloruro di sudore, senza essere identificati come affetti da fibrosi cistica. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei bambini malati nasce da genitori che non sanno di essere portatori, non hanno una storia familiare della malattia e non hanno idea di cosa li aspetta o di quale gene hanno trasmesso ai loro figli.
Beta-talassemia e anemia falciforme sono malattie ereditarie dovute a disturbi quantitativi o strutturali nella struttura dell'emoglobina. La prognosi della beta-talassemia dipende dal fatto che il paziente abbia ricevuto dai genitori uno o due geni difettosi. I pazienti affetti da anemia falciforme sono caratterizzati da una ridotta aspettativa di vita, che oggi è in media di 50 anni.
A sordità autosomica recessiva perdita dell'udito non accompagnata da altri segni e sintomi. È caratterizzata da un'ipoacusia da lieve a completa, presente prima che il bambino impari a parlare, ma che non si aggrava nel tempo.
- GeneSafe Età a rischio- comprende un pannello di 25 geni le cui mutazioni si verificano spontaneamente (non vengono ereditate) e sono associate a 44 gravi malattie genetiche come displasia scheletrica, difetti cardiaci congeniti, anomalie congenite multiple, disturbi del sistema nervoso come l'epilessia, disabilità intellettive, alcuni rari disturbi di tipo mendeliano come la sindrome di Kabuki, la sindrome di Schinzel-Gidion e la sindrome di Boring-Opitz.
Il rischio di dare alla luce un figlio con una malattia simile, dovuta a mutazioni genetiche spontanee nella spermatogenesi dell'uomo, aumenta con l'aumentare dell'età del padre (oltre i 40-45 anni). GeneSafe Age Risk è il primo test prenatale non invasivo che considera l'età del padre come fattore di rischio, non solo quella della madre.
Utilizzando GeneSafe Age Risk è possibile identificare condizioni che verrebbero rilevate solo a gravidanza avanzata o alla nascita. Alcune di esse, infatti, non sono associate a reperti ecografici prenatali (soprattutto nei primi tre mesi di gravidanza) o si manifestano solo alla fine del secondo o terzo trimestre di gravidanza. L'anamnesi familiare non è l'unico indicatore di rischio per queste malattie, perché le mutazioni che le causano non sono solo ereditarie ma anche spontanee. Le malattie genetiche che vengono analizzate con GeneSafe Age Risk non sono coperte dai tradizionali test prenatali non invasivi.
Anomalie genetiche che possono essere rilevate con GeneSafe Age Risk
- Rischio combinato GeneSafe- include i geni di GeneSafe Inherited Risk e GeneSafe Age Risk.
Per il test GeneSafe è necessario prelevare un campione di sangue dalla madre dopo la 10a settimana di gravidanza. È applicabile in gravidanze singole e bipartite, nonché dopo metodi di riproduzione assistita.
Il test è consigliato per:
- Età del padre superiore a 40 anni;
- Risultati ecografici durante la gravidanza associati a malattie genetiche.
- Anamnesi medica e/o familiare relativa alle più comuni malattie genetiche ereditarie;
- Mamme in attesa che vogliono evitare il rischio dell'amniocentesi;
I campioni di sangue vengono analizzati in un laboratorio certificato Genoma, Milano, Italia, parte di Eurofins Genoma, partner di LifeCodexx, Germania. Quando si ordina il test GeneSafe in combinazione con Prenatest 2 o 3, si riceve uno sconto di 50% sul prezzo di Prenatest, e in combinazione con Prenatest 1, uno sconto di 40% sul prezzo di Prenatest 1.
- GeneSafe Età a rischio - comprende un pannello di 25 geni le cui mutazioni insorgono spontaneamente (non vengono ereditate) e sono associate a 44 gravi malattie genetiche GeneSafe Age Risk è il primo test prenatale non invasivo che considera l'età del padre come fattore di rischio, non solo quella della madre.
- Rischio combinato GeneSafe - include i geni di GeneSafe Inherited Risk e GeneSafe Age Risk, per un totale di 49 malattie genetiche.
Per ulteriori informazioni, potete chiamare il numero +359895770869.
