Test genetici per la suscettibilità al cancro del colon
Il cancro del colon-retto (CRC) colpisce in media 1 uomo o donna su 20 nel corso della vita. La maggior parte dei casi è casuale, ma circa 30% è il numero di casi ereditari, cioè questo numero comprende casi con una forte causa genetica della malattia.
La sindrome di Lynch è la forma più comune di cancro ereditario del colon, ma anche altri geni sono associati a un rischio maggiore di sviluppare il CRC.
COS'È IL COLONEXT E A COSA SERVE?
ColoNext è un pannello di sequenziamento genico completo di nuova generazione che analizza simultaneamente 17 geni che si sono dimostrati associati a un aumento del rischio di cancro del colon. Mentre le mutazioni in ciascuno dei geni del pannello possono essere rare singolarmente, quando vengono esaminate collettivamente, viene rilevata una forte predisposizione al cancro ereditario.
Le sindromi ereditarie del cancro del colon sono direttamente correlate ai geni del pannello ColoNext, ad esempio la sindrome di Lynch, la poliposi adenomatosa familiare, la poliposi legata a MUTYH, l'amartoma legato a PTEN, il carcinoma gastrico diffuso ereditario, la sindrome di Li-Fraumeni, la sindrome di Pötz-Jegers, la sindrome della poliposi giovanile).
Le mutazioni nei geni di questo pannello sono associate a un rischio da 9 a quasi 100 % di sviluppare il cancro del colon, e le mutazioni in alcuni geni possono portare a un aumento significativo del rischio di un altro tipo di tumore.
I GENI DI QUESTO PANNELLO INCLUDONO:
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 e TP53. Il sequenziamento completo del genoma è stato applicato a 15 dei geni (esclusi EPCAM e GREM1). L'analisi delle delezioni e delle duplicazioni è stata eseguita per tutti i 17 geni. L'analisi di siti specifici associati a mutazioni genetiche è disponibile per i pazienti con carico familiare.
COLONEXT PUÒ ESSERE APPLICATO A PAZIENTI CON:
- Diagnosi di cancro al colon in età precoce (< 50 anni)
- Tumori primari multipli in un unico paziente (ad esempio, 2 masse primarie del colon-retto o cancro del colon-retto con cancro dell'utero).
- Tre o più familiari affetti da cancro del colon-retto, dell'utero, delle ovaie e/o dello stomaco.
- Più di 1 membro della famiglia con cancro al colon o altro tipo di tumore maligno rilevato.
- 10 o più polipi colorettali (GI) trovati nel paziente (adenomatosi, iperplastici, amartomatosi e/o altri tipi di polipi).
- I precedenti test genetici per il cancro ereditario del colon sono stati poco informativi (negativi per il gene VUS).
CHI DEVE ESSERE ESAMINATO?
- Tumore diagnosticato in un membro della famiglia a un'età più precoce rispetto all'età media statistica (≤ 50 anni per la maggior parte dei tumori).
- Un singolo caso di cancro riscontrato in un membro della famiglia in una qualsiasi delle generazioni, e in più generazioni della famiglia, soprattutto se riscontrato a un'età inferiore alla media.
- Un singolo caso con tumori primari multipli (trovati in organi appaiati o in organi diversi).
- Casi di cancro manifesto nell'anamnesi familiare che sono esempi tipici di una sindrome di predisposizione nota (ad esempio, il cancro al seno e al pancreas nella sindrome di Lynch o il carcinoma gastrico diffuso ereditario e il carcinoma lobulare del seno dovuto a mutazioni del gene CDH1).
QUALI SONO I VANTAGGI DEL TEST?
- Individuare i pazienti con una predisposizione ereditaria a un particolare tipo di cancro;
- I risultati possono essere utili per il trattamento medico, la determinazione delle opzioni di sorveglianza e la tempistica del primo screening;
- Vengono proposte misure specifiche di riduzione del rischio di cancro (intervento chirurgico per le donne ad alto rischio di sviluppare un cancro al seno/ovarico dopo il parto);
- L'identificazione e la valutazione del rischio di cancro dell'utero, del colon-retto e dell'ovaio con mutazioni nel gene MHL1 si basano su test di associazione gene-specifici complessi;
- Suggerisce linee guida per il trattamento (ad esempio, evitare la radioterapia per i pazienti con mutazione del gene TP53).
- Individuazione di altri membri della famiglia con una predisposizione a sviluppare il cancro;
- Fornisce indicazioni sui nuovi trattamenti specifici per il gene e sulle misure di riduzione del rischio.
Per ulteriori informazioni, potete chiamare il numero +359895770869.
