Kraniosinostoz, bebeğin kafatasındaki kemiklerin çok erken kaynaştığı bir doğum kusurudur. Bu, bebeğin beyni tam olarak oluşmadan önce gerçekleşir. Bebeğin beyni büyüdükçe kafatası daha şekilsiz hale gelebilir. Bir bebeğin tipik kafatası kemikleri arasındaki boşluklar esnek bir malzeme (dikişler) ile doldurulur. Bu dikişler kafatasının bebeğin beyniyle birlikte büyümesini sağlar. İki yaş civarında çocuğun kafatasının kemikleri birbirine kaynaşmaya başlar çünkü dikişler kemikli hale gelir. Bu gerçekleştiğinde, sütürün "kapandığı" söylenir. Kraniosinostozlu bir bebekte, sütürlerden biri veya daha fazlası çok erken kapanır. Bu durum bebeğin beyin büyümesini kısıtlayabilir veya yavaşlatabilir.
Sütür kapandığında ve kafatası kemikleri çok erken kaynaştığında, bebeğin kafasının büyümesi sadece kafatasının o kısmında duracaktır. Kafatasının sütürlerin birleşmediği diğer kısımlarında bebeğin kafası büyümeye devam edecektir. Bu olduğunda, kafatasının içindeki beyin normal boyutuna ulaşmış olsa bile kafatası anormal bir şekle sahip olacaktır. Ancak bazen birden fazla sütür çok erken kapanır. Bu durumlarda beyin normal boyutuna ulaşmak için yeterli alana sahip olmayabilir. Bu da kafatasının içinde basınç oluşmasına neden olabilir.
Kraniosinostoz türleri
Kraniosinostoz tipleri, hangi dikişlerin erken bağlandığına bağlıdır.
- Sagittal sinostoz - Sagital sütür başın üst kısmı boyunca, bebeğin başının ön kısmına yakın yumuşak noktasından başın arkasına doğru uzanır. Bu sütür çok erken kapandığında bebeğin kafası uzun ve dar olur (skafosefali). Bu en yaygın kraniyosinostoz türüdür.
- Koronal sinostoz - Sağ ve sol koronal sütürler her bir kulaktan başın tepesindeki sagital sütüre kadar uzanır. Bu sütürlerden biri çok erken kapandığında, bebek kafatasının erken kapanan tarafında basık bir alına sahip olabilir (anterior plagiosefali). Bebeğin bu taraftaki göz çukuru da kalkık olabilir ve burnu bu tarafa doğru çekilebilir. Bu, kraniosinostozun en yaygın ikinci türüdür.
- Bikoroner sinostoz - Bu tip kraniosinostoz, bebeğin kafasının her iki tarafındaki koroner sütürler çok erken kapandığında ortaya çıkar. Bu durumda bebeğin kafası geniş ve kısa olur (brakisefali).
- Lambdoid sinostoz - Lambdoid dikiş başın arkası boyunca uzanır. Bu dikiş çok erken kapanırsa, bebeğin kafası arkadan düzleşebilir (posterior plagiosefali). Bu, kraniyosinostozun en nadir görülen türlerinden biridir.
- Metopik sinostoz - Metopik sütür bebeğin burnundan başın üst kısmındaki sagittal sütüre kadar uzanır. Bu sütür çok erken kapanırsa, bebeğin başının üst kısmı üçgen şeklinde görünebilir, yani önde dar ve arkada geniş olabilir (trigonosefali). Bu, kraniosinostozun en nadir görülen türlerinden biridir.
Bir bebeğin yaşayabileceği sorunların çoğu şunlara bağlıdır:
- Hangi dikişler erken kapanır
- Ne zaman kapanırlar (doğumdan önce veya sonra ve hangi yaşta)
- Beynin büyümek için yerinin olup olmadığı
- Bazen, durum tedavi edilmezse, bebeğin kafatasında basınç birikmesi körlük, nöbetler veya beyin hasarı gibi sorunlara yol açabilir.
Nedenler ve risk faktörleri
Çoğu bebekte kraniosinostozun nedenleri bilinmemektedir. Bazı bebekler genlerindeki değişiklikler nedeniyle kraniosinostoza sahiptir. Bazı durumlarda, kraniosinostoz tek bir gendeki anormallik nedeniyle ortaya çıkar ve bu da genetik bir sendroma neden olabilir. Ancak çoğu vakada, kraniosinostozun genlerin ve annenin çevresinde temas ettiği şeyler, annenin yediği veya içtiği şeyler ya da hamilelik sırasında kullandığı bazı ilaçlar gibi diğer faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.
Tiroid hastalığı olan veya hamileyken tiroid hastalığı için tedavi gören kadınların kraniosinostozlu bir çocuk sahibi olma şansı, olmayanlara kıyasla daha yüksektir.
Hamilelikten hemen önce veya hamileliğin erken dönemlerinde klomifen sitrat (bir kısırlık ilacı) alan kadınların, bu ilacı almayan kadınlara kıyasla kraniyosinostozlu bir bebek sahibi olma olasılığı daha yüksekti.
Teşhis
Kraniosinostoz genellikle bebek doğduktan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Bazen yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilir.
Genellikle kraniosinostozun ilk belirtisi anormal şekilli bir kafatasıdır. Diğer belirtiler şunları içerebilir:
- Bebeğin kafatasında "yumuşak nokta" yok
- Bir çıkıntı, dikişlerin erken kapandığı yer
- Bebeğin kafa boyutunun zaman içinde yavaş büyümesi veya büyümemesi
Doktorlar kraniosinostozu fizik muayene sırasında tespit edebilir. Doktor bebeğin kafasında dikiş yerlerinde sert alanlar ve alışılmadık derecede yumuşak noktalar olup olmadığına bakacaktır. Doktor ayrıca bebeğin yüz şekliyle ilgili sorunlar olup olmadığına da bakacaktır. Bebekte kraniosinostoz olabileceğinden şüphelenildiğinde, doktor tanıyı doğrulamak için genellikle bir veya daha fazla test ister. Örneğin, kafatası ve beynin ayrıntılarını, herhangi bir dikişin kapalı olup olmadığını ve beynin nasıl büyüdüğünü gösterebilen CT veya CAT taraması gibi özel bir X-ışını testi.
Tedavi
Birçok kraniosinostoz tipi ameliyat gerektirir. Cerrahi prosedürün amacı beyin üzerindeki baskıyı azaltmak, kraniosinostozu düzeltmek ve beynin düzgün bir şekilde büyümesini sağlamaktır. Gerekli olduğunda, cerrahi prosedür genellikle yaşamın ilk yılında gerçekleştirilir. Ancak ameliyatın zamanlaması hangi dikişlerin kapalı olduğuna ve bebeğin kraniosinostoza neden olabilecek genetik sendromlardan birine sahip olup olmadığına bağlıdır.
Çok hafif kraniyosinostozu olan bebeklerde ameliyat gerekmeyebilir. Bebek büyüdükçe ve saçları çıktıkça kafatasının şekli daha az fark edilebilir hale gelebilir. Bazen bebeğin kafatasını daha düzenli bir şekle sokmaya yardımcı olmak için özel tıbbi kasklar kullanılabilir.
Kraniosinostoz ile doğan her bebek farklıdır ve durum hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Kraniosinostozlu bebeklerin çoğu sağlıklıdır; ancak bazılarında gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engeller görülür çünkü ya kraniosinostoz bebeğin beyninin büyümesini ve normal çalışmasını engellemiştir ya da bebekte hem kraniosinostoza hem de beyin fonksiyonlarında sorunlara neden olan genetik bir sendrom vardır. Kraniosinostozlu bir bebeğin beyninin ve kafatasının düzgün bir şekilde geliştiğinden emin olmak için düzenli olarak doktora görünmesi gerekecektir. Kraniosinostozlu bebekler genellikle gelişimsel gecikmelere veya zihinsel sorunlara yardımcı olmak için erken müdahale hizmetlerinden yararlanabilir. Kraniosinostozlu bazı çocuklar, diğer çocuklarla aralarındaki görünür farklılıklardan endişe duyduklarında özgüven sorunları yaşayabilirler.
