La sindrome di Wolf-Hirschhorn, nota anche come sindrome 4p, è una malattia genetica causata da una delezione parziale del braccio corto del 4° cromosoma.
La sindrome è stata descritta per la prima volta da Hirschhorn nel 1961. Nel 1965, Wolf descrisse un caso simile. Fu fatta una pubblicazione generale dei casi e la sindrome prese il nome di Wolf-Hirschhorn.
Che cos'è?
Non è chiaro quali siano le cause di questo cambiamento genetico spontaneo che si verifica durante lo sviluppo del bambino. Si ritiene che la "rottura" del cromosoma avvenga dopo la fecondazione.
Di solito il cromosoma "rotto" non viene ereditato dai genitori. Tuttavia, a volte la sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da un genitore che presenta una cosiddetta "traslocazione bilanciata". Ciò significa che due o più cromosomi si sono "rotti" e hanno sostituito le parti mancanti. Il genitore non ha sintomi perché i cromosomi sono ancora bilanciati, ma questo aumenta la possibilità che il bambino nasca con un'anomalia cromosomica.
Per stabilire una traslocazione bilanciata, si esegue un test genetico sui genitori.
Cicatrici e manifestazioni cliniche
I sintomi possono essere vari e in diverse combinazioni, ma i segni visivi più tipici sono:
- occhi spalancati e strabismo
- naso largo o a becco d'oca
- bocca di coniglio
- forma della testa piccola o asimmetrica
- grande distanza tra le orbite
- posizione alta delle sopracciglia
In termini di altri difetti comunemente riscontrati:
- difetti cardiaci
- crisi epilettiche, che sono più frequenti in giovane età e tendono a diminuire con l'età
- i riflessi masticatori e di deglutizione sono soppressi o assenti, rendendo necessaria l'alimentazione tramite sonde o gastrostomie
- i bambini presentano ritardi nello sviluppo fisico e mentale
- alcuni bambini nascono con una bocca di lupo e necessitano di una serie di operazioni per chiudere il palato
- Lussazione dell'anca e scoliosi grave
Diagnostica
In alcuni casi, i medici rilevano i segni fisici della sindrome di Wolff-Hirschhorn durante un'ecografia di routine nel primo trimestre di gravidanza.
La maggior parte dei casi di WHS diagnosticati prenatalmente sono associati a grandi delezioni rilevate dall'analisi cromosomica convenzionale. I difetti cromosomici submicroscopici /piccoli/ non possono essere rilevati con i metodi standard.
Si stanno utilizzando nuovi metodi clinici con molecole e tecniche speciali come l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), che "mappa" il materiale genetico della cellula. Quando il cariotipo è normale e ci sono risultati contrastanti nell'ecografia prenatale, si raccomanda uno studio combinato. Si utilizza una tecnica ad alta risoluzione come l'ibridazione genomica comparativa array (a-CGH). In questo modo, il tasso di rilevamento di anomalie cromosomiche è di circa 95%, mentre il tasso di rilevamento nell'analisi citogenetica standard è di 50-60%.
L'approccio diagnostico combinato può determinare l'esito atteso in termini di complicazioni e prognosi future a lungo termine. In questo modo è possibile adottare le misure necessarie già nelle prime fasi della gravidanza.
Trattamento
Al momento non esiste un trattamento per questa malattia genetica. Grazie ai progressi della medicina e dei metodi chirurgici, alcuni difetti congeniti e quelli che si manifestano in seguito vengono eliminati con successo. La terapia farmacologica agisce sulle fasi epilettiche della malattia.
Per i bambini si raccomanda la terapia fisica e occupazionale, nonché l'organizzazione di vari eventi sociali per l'integrazione. I programmi di riabilitazione, svolti individualmente, aiutano in larga misura i bambini ad apprendere le abitudini domestiche. Per ulteriori informazioni, noi del Medical Karaj siamo a vostra disposizione.
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